Las enfermedades raras oculares (ERO) son aquellas patologías que afectan a la visión y que tienen una baja prevalencia, es decir, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Actualmente hay más de 900 enfermedades agrupadas dentro de las ERO y son la primera causa de ceguera en niños y adultos jóvenes. “Estas patologías afectan a uno de nuestros principales sentidos, la vista, y suponen un gran impacto en la calidad de vida y en la autonomía de las personas que las padecen”, señala José Joaquín Gil, presidente del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero).
Con el objetivo de concienciar sobre este conjunto de patologías, Onero y la compañía farmacéutica Novartis han unido fuerzas para poner en marcha la campaña “Ilumina la Vida’, una iniciativa que ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población en general sobre estas patologías, “queremos dar visibilidad a estas patologías dando voz a las personas que conviven con ellas y a los profesionales que las atienden, así como proporcionar herramientas de orientación y apoyo para los pacientes”, explica Gil.
La campaña busca fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar un registro nacional de pacientes
Actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años. La baja prevalencia de las ERO y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano.
Por ello, la campaña busca fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar un registro nacional de pacientes, “que recopile datos de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya el presidente del Observatorio.
CONVIVIR CON ERO
Entre las enfermedades raras oculares más frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.
Aprender a convivir con estas patologías plantea nuevos retos a las personas afectadas, “a mí me ha marcado a la hora de relacionarme, de forjar la persona que soy. Aprendes a desarrollar otros sentidos para poder tener una vida más o menos normal y tienes que renunciar a bastantes cosas. En mi caso, he tenido que renunciar, por ejemplo, a conducir o a tener hijos”, señala Loli Matador, paciente con retinosis pigmentaria diagnosticada a los 7 años.
Además, un diagnóstico de ERO también afecta a los familiares y amigos, “la enfermedad te marca a ti y a todo tu entorno. Es importante que tu seas consciente del diagnostico que te han dado, de las limitaciones que vas a tener y como hacerlas frente y una vez eres consciente de todo esto, tienes que hacer el esfuerzo de comunicarlo a tu entorno” cuenta Alba Mestres, paciente con retinosis pigmentaria diagnosticada a los 7 años.
AVANCES EN DIAGNÓSTICO MOLECULAR Y TERAPIAS GÉNICAS
La llegada de nuevas estrategias científicas disruptivas como la terapia celular y la terapia génica ha supuesto una revolución en la forma de abordar el tratamiento de muchas enfermedades para las que no existían alternativas terapéuticas eficaces, como las distrofias hereditarias de la retina.
Estas terapias cuentan con un sistema de administración de dosis única que alivian la causa subyacente de enfermedades genéticas y enfermedades adquiridas, deteniéndolas en seco o revirtiendo su avance, en vez de limitarse a tratar sus síntomas.