Insuficiencia cardíaca en los jóvenes

La medicina personalizada llega a la cardiología

Los pacientes con este subtipo de miocardiopatía dilatada desarrollan la enfermedad habitualmente antes de los 40 años y presentan complicaciones de la insuficiencia cardíaca, pocas arritmias y muerte súbita

Grupo de investigación de Cardiopatías familiares del Hospital Puerta de Hierro
Grupo de investigación de Cardiopatías familiares del Hospital Puerta de Hierro

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03.12.2018 - 10:35

En la miocardiopatía dilatada (MCD) el miocardio está debilitado y las cavidades, dilatadas. La consecuencia es que disminuye la fracción de eyección o cantidad de sangre que el corazón expulsa en cada latido. Además, es la causa más común de insuficiencia cardíaca en los jóvenes y la indicación más frecuente para el trasplante de corazón.

Estudios recientes sugieren que aproximadamente la mitad de los pacientes con esta enfermedad tienen una causa genética causada por mutaciones genéticas y en esta línea, un proyecto colaborativo formado por 18 centros de referencia europeos, liderado por investigadores del Ciber de Enfermedades Cardiovasculares (Cibercv) del grupo de Cardiopatías familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro, han recogido la cohorte más grande descrita hasta la fecha de un subtipo genético concreto de MCD, que está causada por las mutaciones del gen BAG3.

Los investigadores han podido conocer la historia natural de la enfermedad

En este sentido, Pablo García-Pavía, jefe de grupo del Cibercv en el Hospital Puerta de Hierro y responsable del estudio publicado en el Journal off he American College of Cardiology, indica que “Mediante este trabajo sin precedentes hemos podido conocer la historia natural de esta enfermedad y saber que el curso clínico viene determinado por la insuficiencia cardíaca, siendo bastante menos frecuentes las arritmias y la muerte súbita, a diferencia de otros subtipos de MCD de origen genético”.

TRASPLANTE EN ETAPAS TEMPRANAS

Gracias a estos hallazgos de los investigadores, se facilita establecer un pronóstico más preciso de cada paciente y de esta manera, se puede plantear la posibilidad de un trasplante en etapas más tempranas. Además, se han identificado diversos factores asociados a un peor pronóstico en los pacientes que tienen este tipo de mutaciones como son el sexo masculino, la dilatación del ventrículo izquierdo y la fuerza contráctil del corazón.

La relevancia de este estudio radica en la posibilidad de otorgar información precisa a los médicos que atienden pacientes con MCD acerca del pronóstico de este subtipo de pacientes de los que hasta ahora sólo había descritos muy pocos y por tanto existía poca información.

En este estudio retrospectivo multicéntrico, se buscó determinar el modo de presentación y los resultados a largo plazo de los pacientes con esta patología y sus familiares asintomáticos con mutaciones de BAG3. Además, en un esfuerzo por comprender las consecuencias de las mutaciones nivel de cardiomiocitos, se ha examinado la localización de BAG3 en tejido cardíaco obtenido de pacientes trasplantados a consecuencia de una MCD con mutaciones en este gen y se ha observado que en estos pacientes la proteína BAG3 no se localiza de forma adecuada en el sarcómero cardiaco que es la parte de la célula en la que ejerce su función.

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