El Hospital Universitario de La Princesa cuenta con una consulta específica de Cardiopatías Familiares dentro de su Servicio de Cardiología. Esta unidad está dedicada a la atención de enfermedades cardiovasculares de origen genético y predisposición familiar. Actualmente, esta consulta supervisa a más de 300 familias, con el objetivo principal de reducir la mortalidad asociada a estas patologías, identificar a las personas en riesgo de desarrollarlas y facilitar un diagnóstico precoz.
La Consulta de Cardiopatías Familiares comenzó a funcionar a finales de 2024 y se celebra semanalmente. Está integrada por la doctora Sofía Cuenca Parra, especialista en Cardiología del Hospital de La Princesa, junto a las doctoras Vanesa Escribano Hernández y Desiré Nava Cedeño, del Servicio de Análisis Clínicos del centro, expertas en Genética.
Estas enfermedades incluyen un conjunto de patologías cardiovasculares caracterizadas principalmente por su origen genético y su relación con la muerte súbita, especialmente en personas jóvenes
Las Cardiopatías Familiares, también conocidas como Enfermedades Cardiacas Hereditarias, incluyen un conjunto de patologías cardiovasculares caracterizadas principalmente por su origen genético y su relación con la muerte súbita, especialmente en personas jóvenes. Entre ellas se encuentran las miocardiopatías (enfermedades del músculo cardíaco que dificultan que el corazón bombee sangre de manera eficiente), las canalopatías (alteraciones de los canales iónicos del cuerpo), enfermedades genéticas de la aorta o patologías del tejido conectivo (tejido que sostiene, protege y da forma a los órganos y tejidos del cuerpo), así como algunas enfermedades neuromusculares, mitocondriales y de depósito (trastornos metabólicos hereditarios).
ESTUDIOS GENÉTICOS Y ENFOQUE MULTIDISCIPLINAR
El uso de estudios genéticos para identificar estas enfermedades es crucial para lograr diagnósticos rápidos y precisos. Además, debido a su naturaleza compleja, estas patologías requieren un enfoque multidisciplinar y una colaboración estrecha con el Servicio de Genética para interpretar variantes genéticas desconocidas y gestionar casos complejos, así como para desarrollar protocolos específicos. Todo esto se lleva a cabo en la consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario de La Princesa, donde se realiza el diagnóstico personalizado de cada paciente, se establece el tratamiento adecuado, ya sea médico o quirúrgico, y se determina si es necesario realizar estudios genéticos en familiares en riesgo o con sospecha de enfermedad hereditaria.
Posteriormente, se organiza el seguimiento tanto para los pacientes diagnosticados como para los familiares en riesgo, considerando también las implicaciones psicológicas y sociales que estas patologías pueden tener para las familias, lo que se aborda con apoyo especializado.
Los pacientes y sus familiares que pueden beneficiarse de esta consulta especializada pueden ser derivados desde las consultas de Cardiología General del propio hospital o por los médicos de Atención Primaria, siempre que lo consideren necesario.
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