Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su “II Reunión del GEEDL y otras enfermedades hematológicas singulares”, en el Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC).
“Aunque lentamente, se está avanzando en el conocimiento y desarrollo de nuevos tratamientos para las numerosas enfermedades que, por la diversidad de sus manifestaciones clínicas, biológicas y moleculares, se clasifican como enfermedades raras”, ha afirmado Pilar Giraldo, presidenta del Geedl.
La mayoría de ellas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes
“Afortunadamente, en los últimos años se ha creado una conciencia social y proporcionado una visibilidad cada vez mayor de las enfermedades raras, por lo que queremos recordar a las familias que no están solos ni aislados, ya que existen grupos de investigación trabajando y avanzando en el conocimiento de las patologías poco frecuentes de muy diversos orígenes”, ha añadido Giraldo.
En el caso de las patologías hematológicas, la mayoría de ellas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. Dentro de ellas, se sitúan las enfermedades de depósito lisosomal, causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos procedentes de las células de la sangre. Estas enfermedades representan un paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado.
La formación y el estudio de las enfermedades de depósito lisosomal es fundamental para mejorar su diagnóstico. En este sentido, Pilar Giraldo ha explicado que, “en el área de la hematología, síntomas como hemorragias, astenia o dolor óseo, presentes en patologías más frecuentes, también se pueden manifestar en enfermedades minoritarias, por lo que se vuelve improbable el diagnóstico de las mismas a través de ellos”.
Por otra parte, esta especialista ha recordado que “herramientas que facilitan u orientan el diagnóstico de las enfermedades de depósito lisosomal, como los paneles de biomarcadores y las plataformas de secuenciación masiva, resultan útiles, pero no se deben utilizar de forma indiscriminada, sino orientados por el conocimiento y la selección de los casos susceptibles de padecer una enfermedad rara”.