Su diagnóstico o tratamiento requiere de la intervención multidisciplinar de profesionales debido a la variedad de órganos afectados
Los resultados del estudio, publicado en la revista científica Stem Cell Reports bajo el título Autonomous and Non-autonomous Defects Underlie Hypertrophic Cardiomyopathy in BRAF-Mutant hiPSC-Derived Cardiomyocytes, pueden ser una opción terapéutica útil para pacientes con hipertrofia cardíaca en síndromes como el CFC u otras etiologías. El síndrome Cardio-Facio-Cutáneo es una enfermedad congénita que forma parte de las denominadas RASopatías, un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por la alteración de genes de la ruta de señalización celular RAS/MAPK, de ahí su nombre. En esta ruta de señalización, las mutaciones en el gen BRAF representan el 80% de todos los casos de síndrome CFC.
Los niños afectados por este síndrome tienen problemas cardíacos (como las malformaciones de las válvulas del corazón, comunicación interauricular y cardiomiopatía hipertrófica), retraso intelectual y de desarrollo, numerosas anomalías cutáneas y rasgos faciales característicos. Su diagnóstico o tratamiento requiere de la intervención multidisciplinar de profesionales debido a la variedad de órganos afectados, y de intervenciones quirúrgicas en el caso de defectos cardíacos. En la actualidad, y gracias a la detección de mutaciones de los genes afectados, es posible mediante análisis genético realizar un diagnóstico diferencial, aunque la investigación para el tratamiento necesita todavía de mucha colaboración y apoyo social.La investigadora Sonia Mulero asegura que "hemos diferenciado las células madre pluripotentes inducidas humanas de pacientes CFC con mutaciones en el gen BRAF, a células del corazón: cardiomiocitos y fibroblastos, y hemos estudiado los fenotipos de estos dos tipos celulares, así como sus interacciones, que explican la cardiomiopatía hipertrófica, que es uno de los defectos cardíacos más frecuentes de estos pacientes".
Estos científicos han conseguido descifrar el principal responsable que causa este defecto. "Hemos observado que TGF-beta, una proteína secretada por los fibroblastos, participa en la hipertrofia de los cardiomiocitos. Los fibroblastos diferenciados a partir de las células madres inducidas de los pacientes secretan mayor cantidad de TGB-beta afectando la función normal de los cardiomiocitos. Esto es determinante para la búsqueda de medicamentos que bloqueen la actividad de esta proteína", aclara la doctora Mulero.
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