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Las enfermedades raras en adultos, las grandes olvidadas del sistema

Pacientes con alguna de estas patologías reconocen que son incluso ellos mismos quienes emprenden proyectos de investigación que garanticen una mejora de su abordaje en el futuro.

Miguel Ángel del Pino, a la derecha, durante la presentación de la asociación sobre la enfermedad rara que padece
Miguel Ángel del Pino, a la derecha, durante la presentación de la asociación sobre la enfermedad rara que padece

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27.02.2017 - 23:59

Aunque las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y manifestarse en todas las edades, en un 50% de los casos la patología aparece durante la niñez y el 30% de estos pequeños, aproximadamente, fallece antes de cumplir los 5 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Además, el 85% de las enfermedades minoritarias son crónicas, el 65% graves e invalidantes y muchas de ellas degenerativas. Los avances en los tratamientos, gracias a la investigación emprendida en los últimos 20 o 30 años, han favorecido que cada vez haya más pacientes que llegan a la edad adulta con una de estas enfermedades.

"Los médicos no le dicen nada, sólo sabe que es una enfermedad degenerativa y ya está"
Miguel Ángel del Pino tiene 50 años y padece síndrome de Shy-Drager, una enfermedad rara del sistema nervioso autónomo, de causa desconocida y con unos síntomas similares a los del parkinson. Mientras explica a ConSalud.es su caso, confiesa que su estado de salud está más resentido de lo habitual en estos momentos. Sin ir más lejos, pasa apenas poco más de un minuto cuando Miguel Ángel se ve obligado a dejar de hablar con este diario. Acaba de sufrir un síncope. Son habituales por su enfermedad. De hecho, estos episodios, que le dejan incluso sin conocimiento, son cada vez más frecuentes a medida que pasa el tiempo.

“Ahora tiene muchos más”, dice su terapeuta Yanire, quien se ve obligada a retomar la conversación con ConSalud.es tras la indisposición del paciente. “Actualmente, las fuerzas se me van agotando, los síncopes aumentando y, desde que empecé el control de estos en el 2010, tenía unos 9 aproximadamente al día. Pero hoy en día, están alrededor de unos 24 al día, y cada vez me cuesta más el salir a la calle para pasear e incluso, poder levantarme de la cama”, cuenta el paciente.

Miguel Ángel padece esta enfermedad desde hace diez años pero hasta 2008 no recibió un diagnóstico concreto. A partir de ahí comenzó su lucha. Solo y con una patología para la que ni los médicos que le atienden tienen una explicación, decidió investigar por su cuenta. Creó una asociación específica de pacientes que, por el momento, cuenta con un solo afectado, él mismo, ya que no conoce a más personas en España con este problema. A través de la Asociación Síndrome Shy-Drager se intenta establecer un registro de la patología y hacer un seguimiento de la enfermedad gracias a su experiencia.

"Sentirse arropado por otros pacientes con el mismo diagnóstico siempre ayuda a estas personas"
Por el momento el pronóstico de su enfermedad es confuso y poco preciso. “Los médicos no le dicen nada, sólo sabe que es una enfermedad degenerativa y ya está. No saben cómo va a evolucionar, cómo le va a afectar, nos saben nada”, lamenta su cuidadora. Además, las prestaciones que la Administración proporciona a estos pacientes son insuficientes, dicen. “Nos encontramos con muchas dificultades por eso. Ayudas hay poquísimas”.

MOVIMIENTO ASOCIATIVO

Los profesionales sanitarios coinciden que en estas circunstancias cobran aún más importancia, si cabe, el hecho de asociarse con otros pacientes. La coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Mónica López, reconoce que “en estas enfermedades parece todavía más necesario. Sentirse arropado por otros pacientes con el mismo diagnóstico siempre ayuda a estas personas como paciente y como individuo”. El movimiento asociativo está experimentando en los últimos años un crecimiento exponencial.

Este hecho hace que los propios profesionales sanitarios empiecen a tener más conciencia sobre esta realidad. Por ejemplo, en unas semanas se celebrará una reunión científico-familiar de este grupo de trabajo de la SEMI, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) a través del convenio que firmaron hace poco más de un año. “Intentamos potenciar la investigación y la formación, en concreto, en enfermedades minoritarias. De esta forma, organizamos congresos científicos dirigidos a internistas, hacemos publicaciones en revistas científicas de documentos de consenso o de guías clínicas que nos parezcan relevantes, y sobre todo damos difusión del conocimiento de estas enfermedades”, dice la doctora López.


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