La heterogeneidad en la presentación clínica de la enfermedad es alta, pero sus primeros signos suelen ser el fenómeno de Raynaud (falta de irrigación y emblanquecimiento de los dedos), así como el daño en los capilares sanguíneos, que pueden acabar desencadenando úlceras digitales y, en ocasiones, amputación de las falanges.
ESTUDIO CON MÁS DE 5.000 PACIENTES AFECTADOS
En esta investigación, los autores han analizado el componente genético de la enfermedad para ayudar a su diagnóstico y contribuir al conocimiento de los procesos implicados. A pesar de la baja frecuencia de la esclerodermia, lograron reunir una cohorte de más de más de 5.000 pacientes y más de 8.000 controles no afectados, gracias a colaboraciones con hospitales de toda España, Europa y América del Norte.
La autora principal de este trabajo, Lara Bossini Castillo, ha liderado el análisis bioinformático del primer estudio basado en una nueva plataforma de genotipado, denominada ImmunoChip, en pacientes con esclerodermia. “El Immunochip se diseñó para explorar en profundidad las regiones de los genes implicados en patologías del sistema inmunológico y su aplicación a la esclerodermia nos permitió identificar tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad e incluir nuevos mecanismos dentro de la biología de ésta”, explica la investigadora.
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