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Los resultados de este trabajo contribuyen al diagnóstico precoz y a la prevención de la enfermedad
La esclerodermia ataca principalmente a mujeres de edad media y provoca la muerte en un alto porcentaje de los casos. Es una enfermedad autoinmune, caracterizada por un desequilibrio en el que el propio sistema inmunológico del paciente ataca sus tejidos, en este caso el conectivo, y provoca la fibrosis generalizada que constituye el principal síntoma de la patología.La heterogeneidad en la presentación clínica de la enfermedad es alta, pero sus primeros signos suelen ser el fenómeno de Raynaud (falta de irrigación y emblanquecimiento de los dedos), así como el daño en los capilares sanguíneos, que pueden acabar desencadenando úlceras digitales y, en ocasiones, amputación de las falanges.
La principal complicación de la enfermedad en la actualidad es la afectación pulmonar y la aparición de hipertensión pulmonar
Sin embargo, la principal complicación de la enfermedad en la actualidad es la afectación pulmonar y la aparición de hipertensión pulmonar, que reducen drásticamente la esperanza de vida de los pacientes. La esclerodermia se encuadra dentro de las enfermedades complejas, ya que su aparición combina tanto factores ambientales como predisposición genética.ESTUDIO CON MÁS DE 5.000 PACIENTES AFECTADOS
En esta investigación, los autores han analizado el componente genético de la enfermedad para ayudar a su diagnóstico y contribuir al conocimiento de los procesos implicados. A pesar de la baja frecuencia de la esclerodermia, lograron reunir una cohorte de más de más de 5.000 pacientes y más de 8.000 controles no afectados, gracias a colaboraciones con hospitales de toda España, Europa y América del Norte.
La autora principal de este trabajo, Lara Bossini Castillo, ha liderado el análisis bioinformático del primer estudio basado en una nueva plataforma de genotipado, denominada ImmunoChip, en pacientes con esclerodermia. “El Immunochip se diseñó para explorar en profundidad las regiones de los genes implicados en patologías del sistema inmunológico y su aplicación a la esclerodermia nos permitió identificar tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad e incluir nuevos mecanismos dentro de la biología de ésta”, explica la investigadora.
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