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ENFERMEDADES RARAS

Los padres de una niña con CDKL5 piden que sanidad incluya el test genético de su diagnóstico

CDKL5 es una enfermedad genética que provoca convulsiones y alteraciones en el sistema neurológico.

Pies de bebé (Foto. Pixabay)
Pies de bebé (Foto. Pixabay)

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04.11.2019 - 11:30

Inma, una extremeña de 14 meses, padece CDKL5, una patología genética calificada como una de las conocidas enfermedades raras. Sus padres, José Esperilla y Cristina Cruz, piden que la sanidad pública incluya el test genético para diagnosticar la enfermedad, así como, la elaboración de un manual de actuación destinado a los familiares.

Así lo hace público el diario Hoy, quien ha mantenido una conversación con los padres de la pequeña. Ambos señalaron que solo existen 25 casos en España, aunque aseguran que uno de cada cuatro niños con un diagnóstico de epilepsia podría tener la enfermedad. CDKL5 es una enfermedad genética que provoca convulsiones y alteraciones en el sistema neurológico.

Los padres denuncian la escasa investigación existente sobre la enfermedad

Ahora, sumergidos en una continua lucha por conseguir que su hija este bien, piden al personal sanitario un “diagnóstico precoz, especialmente durante el primer año de vida del paciente, con el fin de poner un tratamiento cuanto antes, así como la realización de un test genético en el que se haga un seguimiento lo más concreto para los niños que presenten síntomas relacionados con la enfermedad”.

Asimismo, tal y como se hace eco el diario extremeño, estos padres achacan a la escasa investigación que no haya una medicación específica para combatir el CDKL5, e inciden que se aplican diferentes fármacos destinados a pacientes con epilepsia intentando que alguno funcione. Por ello, reclaman, al mismo tiempo, mayor investigación sobre el tema, ya que son niños pequeños los perjudicados.

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