Esta semana, del 25 al 27 de octubre, se celebrará en Madrid el XIV Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange (SCdL), organizado por la Asociación Española de SCdL y la Dirección General de Políticas de Discapacidad. Se trata de un encuentro anual que pretende, por un lado, dar a conocer los avances científicos y datos de interés y, por otro, establecer un punto de encuentro entre las familias de los pacientes para compartir experiencias y disminuir el aislamiento producido por el reducido número de casos de la enfermedad.
Algunas de las características faciales de los afectados son la microcefalia, cejas juntas y nariz antevertida
Al evento asistirán profesionales del Centro de Referencia del SCdL en España, situado en Zaragoza, que presentarán las últimas novedades y visitarán a algunas personas afectadas. Asimismo, algunos de los ponentes más esperados serán Feliciano J. Ramos, pediatra genetista y Juan Pie, director de la Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional.
El SCdL es una de las enfermedades genéticas conocidas más rara, cuyo principal problema es la discapacidad mental y física. Esta patología, hasta hace poco desconocida, afecta a muchos órganos y conlleva anormalidades en el desarrollo físico e intelectual del niño. Además, se reconoce sobre la configuración facial: microcefalia, cejas juntas y nariz antevertida son algunos de los rasgos más destacables. Puede afectar también al crecimiento prenatal y posnatal, así como presentar malformaciones en las extremidades superiores.