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Se celebra del 25 al 27 de octubre

El Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange pone en contacto a familiares de afectados

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan los afectados y sus familias es el aislamiento, ya que es una enfermedad de la que se dan muy pocos casos. Uno de los objetivos del congreso es ponerles en contacto.

Cartel del congreso (Foto. ConSalud)
Cartel del congreso (Foto. ConSalud)

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23.10.2019 - 12:35

Esta semana, del 25 al 27 de octubre, se celebrará en Madrid el XIV Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange (SCdL), organizado por la Asociación Española de SCdL y la Dirección General de Políticas de Discapacidad. Se trata de un encuentro anual que pretende, por un lado, dar a conocer los avances científicos y datos de interés y, por otro, establecer un punto de encuentro entre las familias de los pacientes para compartir experiencias y disminuir el aislamiento producido por el reducido número de casos de la enfermedad.

Algunas de las características faciales de los afectados son la microcefalia, cejas juntas y nariz antevertida

Al evento asistirán profesionales del Centro de Referencia del SCdL en España, situado en Zaragoza, que presentarán las últimas novedades y visitarán a algunas personas afectadas. Asimismo, algunos de los ponentes más esperados serán Feliciano J. Ramos, pediatra genetista y Juan Pie, director de la Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional.

El SCdL es una de las enfermedades genéticas conocidas más rara, cuyo principal problema es la discapacidad mental y física. Esta patología, hasta hace poco desconocida, afecta a muchos órganos y conlleva anormalidades en el desarrollo físico e intelectual del niño. Además, se reconoce sobre la configuración facial: microcefalia, cejas juntas y nariz antevertida son algunos de los rasgos más destacables. Puede afectar también al crecimiento prenatal y posnatal, así como presentar malformaciones en las extremidades superiores.

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