Cardiopatía congénitas

Hallan más de 1.300 genes relacionados con las cardiopatías congénitas

Investigadores de la Universidad de Monash han publicado en la revista Genome Biology el estudio que demuestra esta relación.

Investigadores descubren más de 1.300 genes relacionados con las cardiopatías congénitas (Foto. Freepik)
Investigadores descubren más de 1.300 genes relacionados con las cardiopatías congénitas (Foto. Freepik)

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15.12.2021 - 12:45

Investigadores de la Universidad de Monash, en Australia, han desarrollado una forma de determinar qué genes están "en juego" en la causa de las anomalías cardíacas congénitas y han descubierto más de 1.300 genes relacionados con ellas, según publican en la revista Genome Biology.

Uno de cada 100 bebés nace con una cardiopatía congénita, la principal causa de muerte en los recién nacidos; sin embargo, la causa genética de estos trastornos del desarrollo no se conoce del todo, lo que dificulta el desarrollo de pruebas genéticas prenatales precisas.

La técnica no sólo confirmó los genes de la cardiopatía isquémica ya conocidos, sino que descubrió 35 nuevos genes de los que no se sospechaba que estuvieran implicados en la enfermedad. La investigación abre el camino, en el futuro, a la realización de pruebas genéticas prenatales más precisas para las cardiopatías congénitas.

El estudio de colaboración fue codirigido por la profesora asociada Mirana Ramialison, del Instituto Australiano de Medicina Regenerativa de la Universidad de Monash y el Instituto de Investigación Infantil Murdoch, y el doctor Travis Johnson, de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Monash.

Con él pretendía mejorar el enfoque convencional actual para identificar los genes causantes de enfermedades, "que se centra en el cribado de los genes que están presentes sólo en el corazón, un enfoque que a menudo pasa por alto los genes que también están presentes en otros tejidos, a pesar de que siguen desempeñando un papel importante en el desarrollo del corazón", explica el doctor Hieu Nim, del Instituto Australiano de Medicina Regenerativa, primer autor del estudio.

"El truco consistió en minar las bases de datos del genoma para identificar los genes que se encendían específicamente en el corazón"

El objetivo era mejorar el enfoque convencional actual para identificar los genes causantes de enfermedades, "que se centra en el cribado de los genes que están presentes sólo en el corazón, un enfoque que a menudo pasa por alto los genes que también están presentes en otros tejidos, a pesar de que siguen desempeñando un papel importante en el desarrollo del corazón", añade el doctor Hieu Nim, del Instituto Australiano de Medicina Regenerativa, primer autor del estudio.

"El truco consistió en minar las bases de datos del genoma para identificar los genes que se "encendían" específicamente en el corazón", apunta el doctor Nim. El resultado fue una línea computacional para identificar no sólo genes específicos del corazón, sino también genes que pudieran estar asociados a otros órganos, como el hígado o el riñón.

"Éstos podrían constituir muchos de los genes de cardiopatías congénitas que faltan, pero hasta la fecha se han descartado porque no son exclusivos del corazón", explica el profesor asociado Ramialison.

"Ahora tenemos que realizar estudios funcionales de todos estos genes en experimentos con animales para determinar lo que realmente hacen"

Los investigadores utilizaron entonces la mosca del vinagre, 'Drosophila melanogaster', como modelo de prueba para determinar algunas de las repercusiones funcionales de estos nuevos genes, ya que alrededor del 75% de los genes causantes de enfermedades humanas se encuentran en la mosca de forma similar, es fácil de trabajar y se reproduce rápidamente, y hay muchas herramientas disponibles para manipular cualquier gen en ella.

Según el doctor Johnson, los estudios sobre la mosca del vinagre revelaron "una larga lista de genes candidatos de alta calidad para causar anomalías cardíacas en los seres humanos, lo que da una idea real de lo susceptible que es este órgano a las mutaciones genéticas".

Advierte de que la identificación de docenas de nuevos genes candidatos a la cardiopatía isquémica está a algún tiempo de proporcionar pruebas genéticas prenatales más precisas para la cardiopatía isquémica.

"Ahora tenemos que realizar estudios funcionales de todos estos genes en experimentos con animales para determinar lo que realmente hacen, así que es pronto, pero ahora tenemos un excelente punto de partida", avanza.

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