Por primera vez, los científicos han obtenido imágenes detalladas de la molécula asociada con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y muchas otras enfermedades neurodegenerativas. Un avance, realizado por investigadores del laboratorio de Biología Molecular del Consejo de Investigación Médica (MRC) en Cambridge, que abre las puertas al desarrollo de nuevas intervenciones médicas y pruebas diagnósticas.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca la pérdida del control muscular. Esta enfermedad dificulta el habla y produce una progresiva debilidad en la musculatura que acaba afectando a la respiración y la alimentación. Se desconoce su origen, es mortal y carece de cura. En España, 3.717 personas padecen ELA, y sólo el 34% de ellos sobrevive a los cuatro años de diagnóstico.
La investigación publicada en la revista Naturese ha centrado en la acumulación anormal de la proteína TDP-43 que se produce en estos pacientes, al igual que en la demencia frontotemporal y otras enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer o el párkinson. Hasta ahora se desconocía la estructura molecular de estos agregados, pero los investigadores han conseguido descubrir su forma.
Los científicos señalan que estas diferencias podrían explicar por qué los compuestos de diagnóstico actuales basados en proteínas análogas asociadas con otras enfermedades neurodegenerativas son deficientes para diagnosticar la ELA
Anteriormente se pensaba que TDP-43 interactuaba de manera similar a proteínas análogas asociadas con otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, este estudio sugiere que la agregación de TDP-43 probablemente resulte en diferentes mecanismos de enfermedad. Estas características estructurales distintas significan, según los investigadores, que es probable que el TDP-43 en el cerebro interactúe de manera única con las herramientas de diagnóstico y los medicamentos.
Los científicos señalan que estas diferencias podrían explicar por qué los compuestos de diagnóstico actuales basados en proteínas análogas asociadas con otras enfermedades neurodegenerativas son deficientes para diagnosticar la ELA.Y a su vez presenta una forma de conseguir tratamientos específicos y eficaces.
“Ahora que sabemos cómo es la estructura del TDP-43 agregado y qué lo hace único, podemos usarlo para encontrar mejores formas de diagnosticar la enfermedad en forma temprana", destaca el Dr. Benjamin Ryskeldi-Falcon, del Laboratorio de Biología Molecular del MRC, coordinador del estudio.