La anemia Blackfan Diamond es una enfermedad rara que se caracteriza por la carencia de glóbulos rojos, anomalías congénitas y predisposición al cáncer.
El nuevo medicamento consiste en las propias células madre de la sangre de los pacientes a las que se ha insertado mediante un vector lentiviral el gen RPS19, que se encuentra alterado en el 25% de las personas que sufren esta enfermedad.
Esta nueva propuesta de terapia génica ha sido coordinada por los doctores Susana Navarro y Juan Bueren, de la Unidad de Innovación Biomédica en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD). Este equipo no es la primera vez que desarrolla este tipo de medicamentos huérfanos, ya que están realizando novedosos ensayos clínicos para otra anemia congénita (de Fanconi) y otras enfermedades hematológicas raras.
Los estudios preclínicos avalan la eficacia de un nuevo vector lentiviral capaz de corregir el defecto genético que sufren el 25% de los afectados
En la actualidad, los pacientes que sufren este tipo de anemia solo disponen de un tratamientocurativo, se trata del trasplante de células madre sanguíneas de un donante sano compatible. Los otros tratamientos siguen teniendo dificultades o efectos secundarios que no aseguran una buena calidad de vida para los pacientes.
Este tipo de síndrome conocido como anemia de Blackfan Diamond es hereditario y se trata de un fallo en la médula ósea. Está provocada por mutaciones en alguno de los 20 genes que pueden causarla, aunque las mutaciones en RPS19 son las más habituales, y tiene una incidencia de siete casos por millón de personas.
Esta propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond se realiza ex vivo. "Con los ensayos preclínicos realizados, se ha conseguido corregir en el laboratorio el defecto genético de células madre hematopoyéticas de estos pacientes mediante la inserción de la versión correcta del gen RPS19 a través de un vector lentiviral. El próximo paso será comenzar los ensayos clínicos basados en la reinfunsión de las células madre corregidas en los pacientes", apuntan los científicos.