Mediante técnicas de edición genética se pueden generar embriones que presenten una modificación en el mismo gen que en los humanos. En el caso de una investigación de la Universidad de Murcia (UMU), los científicos han modificado el gen CAPN3, que es el responsable de la proteína calpaína, que cuando está mutada causa una variedad de distrofia de caderas. Esta enfermedad neuromuscular, que actualmente no tiene cura, debilita la musculatura de los pacientes hasta que su capacidad para caminar se altera notablemente.
En colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, ubicado en San Sebastián (País Vasco), el estudio tiene como objetivo la optimización en el proceso de obtención de embriones porcinos con modificacionesgenéticas específicas para que puedan ser empleados en el estudio en profundidad de las enfermedades humanas y el desarrollo de nuevas terapias para los pacientes, informaron fuentes de la institución docente en un comunicado.
Este proyecto ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Séneca y supone "un gran avance" en el desarrollo de investigaciones que permitan mejorar los tratamientos en pacientes que no cuentan con una respuesta terapéutica en la actualidad
En el procedimiento de esta investigación se han utilizado ovocitos inmaduros procedentes de ovarios de cerdas sacrificadas en el matadero. Estos ovocitos han sido madurados in vitro y editados mediante diversas técnicas con CRISPR-Cas, una herramienta que, esencialmente, funciona como unas 'tijeras moleculares' que cortan, editan o corrigen, en una célula, el ADN asociado a una enfermedad. De esta forma, los embriones presentan el mismo gen mutado que provoca la distrofia de caderas en humanos.
Este proyecto, que ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos III y la Fundación Séneca, supone "un gran avance" en el desarrollo de investigaciones que permitan mejorar los tratamientos en pacientes que no cuentan con una respuesta terapéutica en la actualidad, según ha indicado la UMU.
Esta información será útil en el estudio de enfermedades neuromusculares, así como en multitud de patologías cardiovasculares u oncológicas, además de suponer una contribución en el emergente campo de los xenotrasplantes, lo que facilitará la inserción de órganos de origen animal con un menor riesgo de rechazo en aquellos pacientes humanos que no dispongan de donantes inmediatos.