Nuevas causas de la parálisis cerebral

Un grupo de investigadores descubre que la parálisis cerebral puede ser genética

El estudio publicado en 'Annals of Clinical and Translational Neurology' señala que la parálisis cerebral que siempre ha estado asociada a la falta de oxígeno en el parto, puede tener una causa genética.

Niña con parálisis cerebral (Foto. Freepik)
Niña con parálisis cerebral (Foto. Freepik)

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25.01.2022 - 11:45

La parálisis cerebral es una discapacidad motora no progresiva que se inicia desde la primera infancia. Uno de los factores de su aparición más conocido es la falta de oxígeno durante el parto, pero una nueva investigación del Boston Children's Hospital explica que 1 de cada 4 niños que sufren esta discapacidad tiene una afección genética subyacente, con el potencial de cambiar el enfoque general de su atención.

El investigador principal Siddharth Srivastava, neurólogo del Programa de espasticidad y parálisis cerebral de Boston Children's, señala que "en la parálisis cerebral, lo primero que viene a la mente de muchos médicos es una lesión de nacimiento o asfixia, esa idea se ha generalizado, tanto en la formación en neurología y ortopedia, como en el público en general”.

“Históricamente, el diagnóstico de parálisis cerebral se ha asignado a muchos niños que tienen retraso en el desarrollo sin comprender realmente la causa, ahora podemos investigar estas causas con mucho más detalle"

El estudio tuvo como muestra a 50 pacientes con parálisis cerebral,​ de los cuales la edad promedio fue de 10 años. Les dividieron en tres grupos, 20 tenían un factor de riesgo conocido de parálisis cerebral, como prematuridad, hemorragia cerebral o falta de oxígeno, 24 no tenían factores de riesgo conocidos y 5 eran enmascarados de CP, es decir, una enfermedad que no progresa, pero que experimenta un deterioro de su condición con el tiempo.

La secuenciación identificó una variante genética causante o probablemente causante en 13 pacientes, lo que supone un 26%; en el caso de los enmascarados de CP, se identificó una causa en 3 de 5; con enfermedad progresiva similar a CP, un 60%. En los pacientes con parálisis cerebral y sin factores de riesgo conocidos, se encontró una causa genética en 7 de 24, un 29%.

Maya Chopra, MBBS, FRACP, genetista clínica y directora de Medicina Genómica Traslacional en el Centro de Neurociencia Traslacional Rosamund Stone Zander de Boston Children's, apuna que en un niño, "identificamos un trastorno genético raro que predispone a un accidente cerebrovascular temprano. Los otros dos tenían condiciones genéticas que no se sabía que estuvieran asociadas con la parálisis cerebral. ¿Podrían haberlos hecho más vulnerables a una lesión cerebral temprana? Tenemos mucho que aprender sobre la interacción entre las variantes genéticas raras y los eventos perinatales en el desarrollo de la parálisis cerebral”.

Los investigadores explican que a través de este avance se han descubierto fallos en el diagnóstico de distintos pacientes, como un niño que resultó tener un gen relacionado con un trastorno metabólico, un adulto que fue derivado para evaluación ocular y renal en base a su mutación descubierta y un adolescente que fue diagnosticado con parálisis cerebral toda su vida y ahora resulta tener una mutación genética vinculada a un trastorno neurológico progresivo.

“Ahora tenemos el conocimiento científico para buscar un diagnóstico preciso para niños con parálisis cerebral que no sea solo descriptivo, sino que brinde respuestas y pueda abrir una puerta para tratar algunas de las afecciones subyacentes"

Por esta razón, han recomendado a las familias y médicos considerar las causas genéticas en los niños que sufran de parálisis cerebral.

Benjamin Shore, codirector del Centro de Espasticidad y Parálisis Cerebral, explica que “históricamente, el diagnóstico de parálisis cerebral se ha asignado a muchos niños que tienen elementos de rigidez muscular y retraso en el desarrollo sin comprender realmente la causa. Ahora podemos investigar estas causas con mucho más detalle. Espero que en el futuro podamos proporcionar diagnósticos genéticos para muchos más niños, en particular para los enmascarados de CP”. 

Por último, Annapurna Poduri, coautora principal del artículo, señala que “ahora tenemos el conocimiento científico para buscar un diagnóstico preciso para niños con parálisis cerebral que no sea solo descriptivo, sino que brinde respuestas y pueda abrir una puerta para tratar algunas de las afecciones subyacentes que descubrimos, con un diagnóstico de precisión vendrán tratamientos de precisión para más y más niños con parálisis cerebral, epilepsia y otros trastornos del neurodesarrollo”, concluye.

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