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INVESTIGADORES DEL CIBERER

Identificados 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Las enfermedades son de muy diferentes tipos, entre ellas óseas, neurológicas, oftalmológicas o musculares. El Ciberer ha destacado la importancia de su actividad en la designación de medicamentos huérfanos.

Asistentes a la Reunión Anual del Ciberer sobre enfermedades raras
Asistentes a la Reunión Anual del Ciberer sobre enfermedades raras

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15.03.2019 - 12:40

Los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, ha destacado Pablo Lapunzina, director científico de este centro, en la duodécima Reunión Anual del Ciberer, celebrada en San Lorenzo de El Escorial.

Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras. Lapunzina ha resaltado, además, el gran protagonismo del Ciberer en el desarrollo de medicamentos huérfanos, ya que ha participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos europeas lideradas por centros públicos de investigación españoles.

En ocho de ellas, el Ciberer ha sido directamente el patrocinador. Las otras siete, esponsorizadas por otras instituciones, corresponden a trabajos de grupos de investigación que forman parte del centro.

Los proyectos de investigación se encuentran en diferentes etapas, desde la búsqueda de modelos celulares o animales y la designación de medicamentos huérfanos

En el encuentro, se han presentado los avances de los 77 grupos del Ciberer en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias.

Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Además, se han presentado los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras.

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