Científicos estadounidenses han realizado una investigación sobre la realización de pruebas genéticas a través de una cadena de contactos online a partir de familiares de primer grado de pacientes con cáncer hereditario. Los resultados del estudio se han publicado en la revista científica Journal of the National Cancer Institute y revelan la eficacia de dicho sistema en el que, además, se han realizado test genéticos de bajo coste, por menos de 45 euros.

Se trata de una iniciativa online basada en las pruebas en cascada a familiares directos, libres de enfermedad, de pacientes con cáncer. Durante el primer año del estudio, a partir de las más de 1.000 personas que participaron en el mismo, se invitó a casi 2.300 familiares de primer grado a someterse a las pruebas genéticas.

Las pruebas para una variante patogénica familiar identificada deben extenderse a los parientes libres de enfermedad en un proceso conocido como "prueba en cascada"

De ellos, el 47,5% accedieron a las mismas, y hasta el 12% de los que dieron positivo continuaron invitando a familiares directos. Los resultados concluyen que este programa online y de bajo coste es un enfoque eficaz para implementar pruebas genéticas en cadena, ya que hasta el 5% de la población general podría portar variantes patogénicas asociadas al cáncer.

Para lograr el objetivo de la prevención de enfermedades primarias genéticamente específicas, las pruebas para una variante patogénica familiar identificada deben extenderse a los parientes libres de enfermedad en un proceso conocido como "prueba en cascada".

En el campo de la genética del cáncer, los avances tecnológicos han reducido los costos de las pruebas y han permitido nuevos modelos de prestación sanitaria hacia la prevención de la enfermedad.