500 PERSONAS EN ESPAÑA

Primer fármaco para la piel de mariposa: “Es un gran avance que abre nuevas puertas"

La Comisión Europea aprueba fisulvez, el primer fármaco dedicado a la epidermólisis bullosa o piel de mariposa con una alta eficacia para tratar las heridas cutáneas

Bebé con piel de mariposa o epidermólisis bullosa. (Foto. Debra)
Bebé con piel de mariposa o epidermólisis bullosa. (Foto. Debra)

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13.07.2022 - 17:45

Extrema fragilidad de la piel, con heridas dolorosas y grandes que se abren y tardan meses e incluso años en cerrarse. Con llagas también en el interior del cuerpo: la garganta, el esófago... Caminar o comer es muy difícil, porque el roce con la ropa, abrir la boca o a veces incluso tragar puede ser muy doloroso debido a las heridas, las ampollas o las retracciones de las articulaciones. Esto es lo que sufren los pacientes con epidermólisis bullosa, el nombre científico de la enfermedad genética también conocida como piel de mariposa.

“Son pacientes que ven muy afectada su calidad de vida, que todo el día conviven con heridas, evitando roces o fricción para que no se desprenda y caiga la piel”, explica a Consalud.es Natividad Romero, enfermera y, coordinadora de actividad asistencial y formativa de la Asociación Española de Piel de Mariposa (Debra). Diariamente o días alternos tienen que someterse a curas de entre una y cuatro horas, con materiales y vendas que pueden llegar a recubrir la totalidad del cuerpo. Las familias tienen que ir siempre con un botiquín, vayan a donde vayan.

En España se calcula que hay unas 500 personas que nacen con esta enfermedad, una patología en la que las proteínas que hacen posible que la piel tenga su característica resistencia están ausentes o no funcionan correctamente. Y para ellos durante todos estos años no ha habido ninguna cura o ningún tratamiento más allá de paliativos para reducir el dolor. Hasta ahora.

Los resultados han demostrado que “el tiempo de cicatrización se reduce un 40% y también disminuye el diámetro de la lesión”

La Comisión Europea ha aprobado un tratamiento cutáneo dirigido al tratamiento de heridas de espesor parcial asociadas a la epidermólisis bullosa (EB) distrófica y juntural en pacientes con seis meses de edad en adelante. De esta forma fisulvez, de Amryt Pharma, ha sido autorizada en Europa y en los próximos meses los pacientes de los estados miembros podrán disfrutar de este tratamiento. “Un avance muy importante” en palabras del director ejecutivo de Amryt Pharma, Dr. Joe Wiley.

Aunque los resultados del ensayo clínico en fase III realizado en 28 países no se han hecho públicas todavía, el Dr. Raúl de Lucas, responsable del CSUR de EB y jefe de Sección de Dermatología Pediátrica del Hospital La Paz que participó en el estudio realizado también en España señala a este medio que los resultados han demostrado que “el tiempo de cicatrización se reduce un 40% y también disminuye el diámetro de la lesión”.

Además de acortar el tiempo de cura, también disminuye el dolor y el picor de esas lesiones cutáneas. Un cambio importante que ha alegrado a profesionales y pacientes. “Esto significa mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta enfermedad y sus familias”, indica Romero.

MÁS CERCA DE LA CURA

Este ha sido un gran avance en la investigación de esta enfermedad poco frecuente que no contaba con ninguna alternativa terapéutica. Y a este tratamiento, pronto se les irá añadiendo muchos más. De esta forma actualmente están en marcha ensayos clínicos con células madres o terapias génicas.

“Como las formas graves tienen un impacto muy grande en la salud de los pacientes hay mucha investigación"

Hace un año salía publicado que una investigación española había conseguido incrementar los niveles de precisión y eficacia de la tecnología de edición genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva con la corrección del gen COL7A1, uno de los implicados en la capacidad regenerativa de la epidermis a largo plazo. Para mediados de 2023 se estima que Estados Unidos aprobará otra terapia génica (B-VEC) que ha mostrado en los ensayos clínicos que el 75% de las heridas tratadas habían cerrado al cabo de 3 meses, mientras que las tratadas con placebo habían cerrado solamente un 20% aproximadamente.

“Como las formas graves tienen un impacto muy grande en la salud de los pacientes hay mucha investigación para curar la enfermedad o atajar la afectación renal o la malnutrición que manifiestan alguna de las mutaciones genéticas que causan la epidermólisis bullosa”,  admite el Dr. De Lucas.

Hasta que todas esas opciones lleguen y ofrezcan a estos pacientes un abanico de tratamientos que se ajusten a ellos, ahora por lo menos cuentan con uno que les ayudará a cerrar las heridas de su piel. Aprobado fisulvez en Europa ya queda menos para que llegue a España, aunque todavía se demorará unos meses. “Esperamos que las familias puedan beneficiarse de ello cuanto antes”, manifiesta Romero.

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