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Investigación científica

Terapia génica contra una enfermedad rara que produce sordo-ceguera

El síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por ser la variante más grave debido a que la sordera es profunda, de aparición congénita y la afectación visual se manifiesta en torno a la adolescencia.

Investigadores del IIS FJD
Investigadores del IIS FJD

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09.10.2017 - 13:52

El Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz participará en un proyecto de terapia génica en una enfermedad rara, Síndrome de Usher, que produce sordo-ceguera, financiado por la Unión Europea con cerca de seis millones de euros. El proyecto está coordinado por Alberto Auricchio del Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), en Italia. El proyecto constará de un estudio observacional de la enfermedad y un ensayo clínico de terapia génica dirigido a los pacientes con Síndrome de Usher tipo 1.

El síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria.  El síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por ser el más grave, ya que la sordera es profunda y de aparición congénita, y la afectación visual se manifiesta en torno a la adolescencia.

Cuando con los años se afecta la visión central, el paciente sufre un mayor aislamiento del mundo que le rodea ya que le faltan el sentido de la vista y el oído

El proyecto, financiado por la Unión Europea, “supone una nueva aproximación terapéutica basada en la utilización de un producto de terapia génica que ha sido previamente designado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como medicamento huérfano.  El objetivo del proyecto financiado por la Unión Europea será la realización de un ensayo clínico multicéntrico que permita evaluar la seguridad y eficacia de este nuevo medicamento”, afirma Carmen Ayuso, directora de la investigación del IIS-FJD.

Los pacientes afectados por el síndrome de Usher presentan ceguera nocturna, disminución progresiva del campo visual periférico hasta convertirse en un túnel y disminución de agudeza visual central, generalmente unos años después. La sordera congénita del tipo 1 es tan profunda que precisan del lenguaje de signos para su comunicación con los demás. Cuando con los años se afecta la visión central, el paciente sufre un mayor aislamiento del mundo que le rodea ya que le faltan el sentido de la vista y el oído. Además, esta enfermedad se acompaña de trastornos del equilibrio. 

Blanca García Sandoval, jefa asociada de Oftalmología de la Fundación Jiménez Díaz explica que “los estudios oftalmológicos que se realizarán a estos pacientes en el hospital incluyen medida de la agudeza visual, campimetría, autofluorescencia, tomografía de coherencia óptica, electrorretinograma difuso, etc. Cada departamento de Oftalmología que participa en el estudio multicéntrico, realizará las exploraciones en los intervalos preestablecidos con equipos y protocolos estandarizados, con el fin de evaluar diferentes aspectos de la función visual que puedan modificarse con esta terapia génica”. 

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