El avance en medicina está permitiendo que por primera vez en la historia las familias con enfermedades genéticas hereditarias dejen de transmitirlas a sus descendientes. Se trata del test genético preimplantacional, una técnica que consiste en detectar alteraciones genéticas en los embriones antes de transferirse al útero y escoger aquellos que no portan la mutación.
Sandra vive en Madrid y pertenece a una familia que porta la enfermedad de Fabry. Su madre, ella y su hija de cuatro años tienen esta patología progresiva, hereditaria y multisistémica. Es una enfermedad rara que se caracteriza por manifestaciones neurológicas presentes en forma de dolor, cutáneas con angioqueratomas o manchas rojas en la piel, problemas renales, o cardiovasculares como arritmias, cardiomiopatías o anomalías. Y con el progreso de la enfermedad se produce una reducción sustancial de la esperanza de vida. “Generalmente, el enfermo muere durante la cuarta o quinta década”, señala la Asociación MPS Lisosomales.
Diagnosticarlo es muy complicado porque cada fabry es un mundo. “Mi madre tiene más afectaciones que yo, tiene problemas del corazón y ahora se le está desarrollando en el sistema nervioso, con presencias de dolor. Yo tengo más afectados los pies y el estómago”, señala Sandra por teléfono a Consalud.es. Su hija todavía no ha desarrollado síntomas, ya que esta enfermedadempieza a manifestarse durante la adolescencia.
“Mi hija tiene cuatro años y todavía no ha desarrollado la enfermedad, pero la tiene y sientes culpabilidad, porque tiene la enfermedad por mí”
No hay cura para esta patología que acaba afectando a la salud mental al vivir con dolor y síntomas físicos de por vida. Pero existe un tratamiento que permite paliar los síntomas. “Cada 15 días en el hospital nos conectamos con una vía que nos inyectan el tratamiento como si nos hicieran diálisis”. Los medicamentos que se dan para esta patología son en su mayoría analgésicos para reducir el dolor, también nefroprotectores para evitar el fallo renal o antiarrítimicos, según señala Orphanet.
Cuando tuvo su primera hija no sabía que existía la posibilidad de realizar un test preimplantacional, fue conociéndolo a través de su doctora del Hospital de la Paz y decidió realizárselo. “Nosotros no queríamos que tuviera la enfermedad bajo ningún concepto. Mi hija tiene cuatro años y todavía no ha desarrollado la enfermedad, pero la tiene y sientes culpa, porque tiene la enfermedad por mí”, señala Sandra.
Un test preimplantacional no es un proceso rápido, ni cómodo. Es laborioso, necesitas formación y orientación, y esperar durante un largo tiempo si se realiza por la Sanidad Pública o desembolsar una importante cantidad de dinero si se va por la privada. También es más complicado realizarlo en unas Comunidades Autónomas que en otras. Por eso no todas las familias lo hacen. Sin embargo, hay un 90% de probabilidades de que se corte la herencia y que el nuevo bebé no tenga la enfermedad genética.
“Lo recomiendo, por la tranquilidad, aunque sea más laborioso porque le dedicar más tiempo. Pero es un alivio saber que mi hijo tendrá una mejor calidad de vida y que no necesitará un tratamiento ni seguimiento médico como le ocurre a mi hija”
“Tuvimos problemas al principio porque en la Comunidad de Madrid el primer requisito es que no se tenga hijos antes, así que nos costó conseguirlo y finalmente me lo hicieron en la Fundación Jiménez Díaz”, recuerda. “Desde que fui a mi médico hasta que me quedé embarazada pasó un año”.
El tratamiento es como una fecundación in vitro, con necesidad de tratamiento hormonal y chequeos, toma de óvulos y posteriormente la implantación con los óvulos ya fecundados. “También necesitas apoyo médico y de la asociación que nos forman y explican. Apoyo psicológico, de orientación sexual… es recomendable acudir a todo ello para tener la información necesaria y poder elegir”.
Después de meses de espera le llamaron un viernes para que a la mañana siguiente acudiera a la infiltración de los óvulos. Y de ahí el embarazo. “No fue distinto, tampoco el parto. En ambos me tuvieron que programar la cesárea porque el embarazo empezaba a afectarme a míy a mi enfermedad”.
Actualmente su hijo tiene 13 meses y sus padres sienten “un alivio emocional” al saber que no tiene fabry. “Lo recomiendo, por la tranquilidad, aunque sea más laborioso porque le dedicar más tiempo. Pero es un alivio saber que mi hijo tendrá una mejor calidad de vida y que no necesitará un tratamiento ni seguimiento médico como le ocurre a mi hija”, concluye Sandra.