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ENTREVISTA

"Pacientes, investigadores y profesionales nos unimos para encontrar una respuesta común a las ER"

ConSalud.es charla con Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) sobre el proyecto ‘Exploramos el diagnóstico en ER: origen, impacto y consecuencias’.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación.
Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su fundación.

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11.07.2020 - 00:00

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en España, alrededor del 50% de las personas con una patología poco frecuente han estado más de 1 año esperando para recibir un diagnóstico, agravando su condición y provocando consecuencias a nivel laboral, sanitario, educativo y psicológico. 

De hecho, estima misma entidad estima que el 25% de las familias sin respuesta, no reciben ningún tipo de tratamiento o apoyo, agravando así la enfermedad del paciente. Por esta razón, FEDER y su fundación lanzan el proyecto ‘Exploramos el diagnóstico en ER: origen, impacto y consecuencias’, en colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO.

Estas instituciones se reúnen por primera vez para realizar una investigación sobre el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España. ConSalud.es charla con Juan Carrión, presidente de FEDER sobre el objetivo de esta iniciativa puesta en marcha recientemente.

Juan Carrión  interior¿Cómo surge la idea de este estudio?

En España, los datos indican que casi la mitad de las familias (el 49,68%) han sufrido retraso en su diagnóstico; casi una de cada cinco personas con EPF (el 18,65%) han tardado más de 10 años, y un porcentaje similar (el 18,08%) entre 4 y 9 años.

Para lograr este diagnóstico, miles de familias tienen que recorrer diferentes hospitales, dentro y fuera de su provincia. Un proceso que dura años y que pone en riesgo la vida de las personas. Porque sin diagnóstico, tampoco podemos tratar la enfermedad.

El proyecto 'Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por enfermedades raras en España: repercusión social y familiar' surge para investigar el retraso diagnóstico que sufren los pacientes con patologías poco frecuente en España, conocer su realidad más en profundidad y poder incidir sobre ella.

A través de él, nos unimos por primera vez pacientes, investigadores y profesionales para encontrar una respuesta común. Lo hacemos junto al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO.

Lo hacemos, además, de la mano del Ministerio de Ciencia e Innovación, gracias a su Programa Estatal de I+D+o orientada a los Retos de la Sociedad. Pero también gracias al compromiso y la implicación de entidades como Fundación hna que han apostado por la investigación de las enfermedades raras desde la raíz: el diagnóstico.

¿Qué conclusiones se pueden extraer?

Queremos indagar sobre los procesos de acceso al diagnóstico, los recursos sanitarios y sus consecuencias a nivel sanitario, educativo, laboral y psicológico que perciben los pacientes. Lo que buscamos, en concreto, se puede resumir en: análisis del proceso previo a la consecución del diagnóstico; medir las consecuencias de este retraso atendiendo a perfiles demográficos y conocer las percepciones de los pacientes.

"Queremos que las experiencias de las familias sean escuchadas y reducir el plazo medio de diagnóstico"

Pero sobre todo, queremos que las experiencias de las familias sean escuchadas, se analicen sus respuestas y que de ellas podamos extraer conclusiones que nos permita reducir el plazo medio de diagnóstico.

¿Cuál sería la radiografía que podrían realizar con respecto a las ER en la actualidad en España? ¿Cuáles siguen siendo demandas sin resolver?

Según los últimos datos del Estudio ENSERio, el Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España, sin duda alguna el principal problema del colectivo es, como ya hemos comentado, el retraso diagnóstico.

El 72% del colectivo considera que la principal causa es el desconocimiento, lo que condiciona también la obtención de un medicamento efectivo, al que tan sólo el 34% del colectivo afirma tener acceso.  

Frente a ello, apostamos por evaluar el impacto de iniciativas como el Plan piloto para el Diagnóstico Genético analizando las rutas asistenciales que siguen los pacientes, trabajar progresivamente en la ampliación de las enfermedades raras y la obtención de fuentes necesarias para el volcado de datos dentro del Registro Estatal así como impulsar el primer Plan de Medicina Personalizada o de Precisión, instando a contemplar la especificidad de las enfermedades raras e integrando en él la perspectiva de quienes conviven con ellas.

Tanto el retraso diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento efectivo, condicionan la percepción que los pacientes tienen de la atención sanitaria que reciben. Una percepción que continúa siendo preocupante, ya que en la actualidad más de un 40% de los pacientes no se encuentra satisfecho con la atención sanitaria recibida.

"El retraso diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento efectivo, condicionan la percepción que los pacientes tienen de la atención sanitaria que perciben, más del 40% no está satisfecho"

Entre las principales causas se identifica la falta de coordinación entre profesionales y servicios sociosanitarios; una situación que también afecta a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en los que se atiende a estas patologías. La realidad se ve agravada por la falta de accesibilidad e información, ya que aún a día de hoy, el 42% de la muestra del ENSERio declara no tener constancia de si cuentan o no con centro de referencia. Sin embargo, de entre las personas que sí cuentan con CSUR o han sido atendidas en uno de ellos, el 85% está muy satisfecho con la atención.

Precisamente por eso, consideramos fundamental compartir esta experiencia a nivel nacional así como proyectarla a nivel internacional, colaborando activamente en las 24 Redes Europeas de Referencia y aterrizando este mismo modelo en nuestro país, garantizando que sea el conocimiento el que viaje y no el paciente, más aún ahora como respuesta ante COVID-19.

Detalle cuál ha de ser la hoja de ruta en materia sanitaria para lograr el avance en el diagnóstico y el tratamiento de las ER en España

Como ya hemos ido comentando, para asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico en todo el territorio, creemos que es necesario promover la continuidad del Plan Piloto para el desarrollo de rutas asistenciales para favorecer el acceso al diagnóstico genético de ER y progresar en el programa de cribado neonatal en base a la evidencia científica disponible, con criterios de equidad y eficiencia.

Además, queremos que se potencie el diagnóstico precoz a través de un programa de acceso al diagnóstico para que las CC.AA puedan implicarse en agilizar el proceso e integrar la perspectiva de las ER dentro del Plan Nacional de Genómica y Medicina de Precisión.

Asimismo, en materia de tratamiento, es trasversal:

-Armonizar los criterios de evaluación y acceso a productos farmacoterapéuticos entre los diferentes países y CC.AA.

-Favorecer la continuidad en la administración del tratamiento que haya sido efectivo una vez finalizado el ensayo clínico.

-Fomentar la participación de los pacientes en distintos foros.

Porque salud necesitamos todos... ConSalud.es

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