Primer tratamiento en España de una anemia congénita con células madre

Procedentes de la sangre del cordón umbilical de su hermana

CS
26 abril 2013 | 00:00 h
Primer tratamiento en España de una anemia congénita con células madre
Primer tratamiento en España de una anemia congénita con células madre
Redacción | Madrid

Un niño de 4 años ha sido tratado de una Anemia de Blackfan-Diamond (ABD) gracias a un trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical de su hermana. El trasplante tuvo lugar el 25 de abril en el Hospital del Niño Jesús, en Madrid. Se trata del primer trasplante realizado en España para tratar esta enfermedad con una muestra conservada en un banco familiar, en este caso el banco familiar de conservación de células madre del cordón umbilical líder en España.

El trasplante ha concluido con éxito y se espera que el niño se recupere con normalidad. Este tratamiento pionero en España podrá suponer una mejora radical en su calidad de vida, ya que desde su nacimiento ha requerido transfusiones de concentrados de hematíes periódicamente. “Hasta antes del trasplante nuestra vida estaba sometida necesariamente a estas transfusiones. No podemos estar más felices, porque ahora nuestro hijo va a poder llevar a cabo una vida completamente normal”, afirma Elena, la madre del niño. La casualidad sorprendió muy positivamente a los padres, ya que conocieron la posibilidad de este tipo de tratamiento cuando Elena ya estaba embarazada de su hija, la ahora donante del cordón. No lo dudaron ni un instante. “Se nos presentó la posibilidad de curar a nuestro hijo, si las muestras eran compatibles, y no lo podíamos descartar”, asegura la madre. “Nuestra hija se pondrá muy feliz cuando sea consciente de que gracias a ella pudimos curar a su hermano”, continúa.

“La Anemia de Blackfan-Diamond es una enfermedad congénita que impide que la médula ósea genere glóbulos rojos, necesarios para transportar el oxígeno a todo el cuerpo”, explica el doctor Luis Madero, Jefe del Servicio de Oncohematología del Hospital Niño Jesús de Madrid. Hasta hace poco los tratamientos principales han sido las transfusiones periódicas de glóbulos rojos, que alteran claramente a la calidad de vida de los pacientes, y la terapia con corticosteroides a largo plazo, no tolerada en todos los casos. “El trasplante de células madre de la sangre del cordón umbilical, especialmente entre hermanos, es hoy en día una opción terapéutica recomendable para cierto tipo de enfermedades hematológicas, como esta anemia. Los beneficios frente a otro tipo de tratamientos para esta enfermedad son claros”, asegura el doctor Madero. Así lo confirman algunos estudios.

Anemia de Blackfan-Diamond

La incidencia anual en la población general europea de la ABD es aproximadamente de 1/150.000. Esta enfermedad, con la que se ven afectados ambos sexos por igual, se detecta habitualmente en los dos primeros años de vida. Los principales síntomas son palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia.

La mitad de todos los pacientes de ADB presentan baja estatura y anomalías congénitas, la más frecuente la craneofacial, anomalías urogenitales y de los pulgares. Los pacientes de ABD tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer. La ABD se hereda de manera autosómica dominante con una penetrancia variable. Actualmente, se han identificado las mutaciones causantes de la enfermedad en un 40-45% de los pacientes.

El diagnóstico puede ser confirmado por una historia familiar, malformaciones asociadas y niveles elevados de adenosina deaminasa (ADA) de los eritrocitos. En casos familiares, el riesgo de recurrencia es del 50%. En todos los casos es recomendable realizar un cuidadoso seguimiento ecográfico durante el embarazo, ya que si el feto sufre Anemia Blackfan-Diamond el embarazo es considerado de alto riesgo para madre e hijo. La gravedad de la enfermedad depende de la calidad de los cuidados recibidos y de la respuesta al tratamiento.

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