La genética es presente y futuro, así lo expresó Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en una entrevista con Consalud.es, y lo cierto es que es una gran verdad. La genética es capaz de hacer cosas que hasta ahora parecían solo de ciencia ficción, como por ejemplo los diagnósticos genéticos preimplatacionales o test genéticospreimplatacionales. Estos permiten obtener embriones sanos que no tengan enfermedades genéticas, en mucho casos raras y sin tratamiento efectivo.
“Es un proceso largo y hecho a medida. Es muy complejo y requiere mucho esfuerzo para adaptarlo a la familia”, explica a Consalud.es la Dra. Carmen Ayuso, representante de la AEGH ante la Comisión de Reproducción Humana asistida (CNRHA), como miembro del grupo asesor de expertos para el Ministerio en esta materia, y jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, uno de los pocos servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) que ofrece el diagnóstico genético preimplantacional.
Pese a ello, es una de las mejores alternativas para tratar enfermedades genéticas graves, como puede ser Fabry. Pues, como defiende la Dra. Corazón Hernández, jefa de la Unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz, “supone la máxima expresión de la medicina preventiva”, ya que evita que el bebé porte y desarrolle la enfermedad de sus progenitores.
En España no todo el mundo puede realizar esta técnica. Esta principalmente destinada a aquellas familias con una enfermedad genética grave
El test preimplantacional identifica si existen en los embriones problemas genéticos o no, y a través de fecundación in vitro implantan los embriones sanos en la mujer. El proceso dura varias semanas. “Tarda muchas semanas, requiere tanto de un equipo de reproducción asistida como de genética. Se tienen que realizar preparativos tanto a nivel genético con análisis, como de fecundación y de reproducción asistida. Los ginecólogos tienen que ver que se pueda realizar todo y planifican las técnicas para fecundar el semen”, narra la Dra. Carmen Ayuso por teléfono. Es importante conocer la enfermedad genética y estudiar la fertilidad de la pareja.
Tras dar el visto bueno se procede a la estimulación ovárica controlada, para después obtener los ovocitos a través de la punción folicular. Estos ovocitos son inseminados y se cultivan los embriones durante unos días, hasta la fase blastocisto. Es entonces cuando se realiza una biopsia para tomar una o dos células de cada embrión y “se implantan hasta tres embriones que no lleven la enfermedad genética que trasmiten sus progenitores”, señala la experta.
En España no todo el mundo puede realizar esta técnica. Esta principalmente destinada a aquellas familias con una enfermedad genética grave. “Son aquellas que sabemos que existe un alto riesgo de que el niño herede la enfermedad, bien porque los padres sean portadores dominantes de la mutación, tengan la enfermedad o se trate de enfermedades ligadas al cromosoma X”, detalla Ayuso. Por eso es necesario saber qué enfermedad tienen los padres para luego buscar los genes causantes en los embriones.
En estos procesos participan genetistas, hematólogos, embriólogos, ginecólogos, obstetras y neonatólogos, entre otros especialistas
El equipo de la Fundación Jiménez Díaz ha realizado distintas intervenciones de este tipo que requieren un equipo multidisciplinar. Entre los hitos que han conseguido con el diagnóstico genético preimplantacional se encuentra traer al mundo a un bebé sin anemia falciforme e histocompatible con su hermano mayor que sí la tenía.
“El hito conseguido, el nacimiento de un niño que no solo es una alegría para sus padres por sí mismo porque no tiene la misma enfermedad que su hermano, sino que además va a conseguir que su hermano enfermo pueda recibir su médula ósea donada por él, se logra muy pocas veces; de ahí su importancia y el avance que supone para la prevención y tratamiento de estas enfermedades”, afirmó Ayuso en nota de prensa cuando se dio a conocer el suceso hace un año. Una intervención de este estilo solo tiene un éxito del 20%.
En estos procesos participan genetistas, hematólogos, embriólogos, ginecólogos, obstetras y neonatólogos, entre otros especialistas. Consiguiendo que aquellas familias que cumplan los requisitos puedan evitar que su descendencia herede una enfermedad que en muchos casos no tiene cura y los tratamientos solo palian parte de los síntomas.
El equipo de la Fundación Jiménez Díaz está formado por la Unidad de Reproducción Asistida a cargo de la Dra. Corazón Hernández, y la Unidad de Genética, bajo la dirección de la Dra. Carmen Ayuso y en el que participan en el proceso de consulta clínica y asesoramiento genético previo y posterior las Dras. Isabel Lorda y F Blanco, entre otros facultativos, y en el estudio de laboratorio que se realiza primero a la familia (estudio de informatividad) y luego sobre el embrión, participan distintos profesionales, tanto facultativos, Dra. A Bustamante, Dra. Trujillo, Dra. Ávila, Dra. Rodríguez de Alba, Dra. Sánchez, como técnicos de laboratorio, J. Gallego y F. Infantes.