En el marco del 62 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), que ha tenido lugar en Sevilla del 13 al 15 de octubre del 2021, y que por primera vez ha tenido un formato híbrido (presencial y virtual), las Dras. Mª Ángeles Gálvez y Eva Venegas, de los Servicios de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba y Virgen del Rocío de Sevilla, explican en ConSalud.es, los detalles que giran en torno a esta patología y a las personas que la padecen y el nuevo enfoque hacia unas terapias más personalizadas.
Según explica la doctora Venegas, la causa principal de la acromegalia es un adenoma (un tumor benigno de origen glandular) productor de hormona de crecimiento (GH) localizado en la hipófisis.
La incidencia de acromegalia es muy baja entre 3 y 4 pacientes por millón de habitantes y año y habitualmente como tiene un curso lento e insidioso se diagnostica con 10 años de evolución. Si el adenoma en el momento del diagnóstico es de gran tamaño, puede dar lugar a una compresión del quiasma óptico y la consecuente pérdida de campo visual, lo que implica la necesidad de tratamiento descompresivo precoz.
“La acromegalia tiene una incidencia muy baja, entre 3 y 4 pacientes por millón de habitantes y año. Su curso es lento e insidioso y se diagnostica con un retraso de hasta 10 años”
“El aumento de partes blandas a nivel de la orofaringe puede dar lugar a un síndrome de apnea del sueño, muy frecuente en estos pacientes, y los cambios óseos, entre otros, provocan dolores articulares y artrosis. Puede aparecer también un síndrome del túnel carpiano y, en general, si no se realiza un diagnóstico y un tratamiento precoz, la calidad de vida de estos pacientes, puede verse muy afectada”, explica la Dra. Venegas.
A su vez, la especialista añade que la enfermedad se desarrolla de forma lenta y, “sin tratamiento, es debilitante y puede acompañarse de diabetes mellitus, hipertensión y otras enfermedades”.
“La acromegalia se produce por un tumor benigno de origen glandular, localizado en la hipófisis, que produce un exceso de secreción crónica e inapropiada de hormona de crecimiento”
Respecto a las características de la acromegalia, la doctora Gálvez apunta que son diversas y dependen de la edad en la que se presenta la enfermedad, de la severidad y del tiempo de evolución desde que se inicia el cuadro hasta el diagnóstico.
“Hoy en día hay pacientes que son diagnosticados sin apenas síntomas por un hallazgo casual en un estudio de imagen como una resonancia craneal, pero la mayoría son diagnosticados con retraso”, señala la Dra. Gálvez, a la vez que añade que “es una enfermedad sistémica y por lo tanto se acompaña de alteraciones a muchos niveles desde dolores de cabeza y alteraciones de la visión en los casos de tumores grandes a alteraciones respiratorias (apnea del sueño), problemas cardiovasculares (hipertensión arterial, arritmias, miocardiopatía), deformidades importantes (cara y extremidades), problemas articulares, alteraciones metabólicas (prediabetes, diabetes) y deterioro de la calidad de vida”, aclara la endocrinóloga del Reina Sofía de Córdoba.
CALIDAD DE VIDA Y OPCIONES TERAPÉUTICAS
El tratamiento de elección, siempre que no existan contraindicaciones, es la cirugía y esta debe de ser realizada por un cirujano con experiencia. “Cuando la cirugía no consigue controlar la enfermedad, además de la reintervención en casos con restos tumorales evidentes, existen diferentes tipos de fármacos. Hay fármacos que actúan sobre las células productoras de GH del tumor hipofisario, como los análogos de somatostatina de primera y de segunda generación, y fármacos que bloquean la acción de la GH sobre las células de las distintas partes del cuerpo. Otra opción de tratamiento para un control a largo plazo en personas que no se han controlado con la cirugía es la radioterapia”, afirma la Dra. Gálvez
“La medicina de precisión o personalizada ofrece la posibilidad de adaptar el tratamiento en función de las características de cada individuo, y permite un control más rápido y efectivo”
Preguntada sobre qué puede aportar la medicina de precisión o personalizada a los pacientes afectados, la doctora lo tiene claro: “Lo ideal es realizar un tratamiento individualizado, “personalizado”. “La medicina de precisión o personalizada ofrece la posibilidad de adaptar el tratamiento en función de las características de cada individuo (edad, sexo, tamaño tumoral, características de la imagen del tumor en la resonancia, datos moleculares del tumor, etc). Esto permite controlar a las personas con acromegalia de una forma más rápida y efectiva”, aclara la especialista.
Se han descrito distintos predictores de respuesta que pueden orientarnos para utilizar unos fármacos u otros y evitar periodos prolongados sin control. Conseguir el control de la enfermedad lo antes posible, mejora la calidad de vida de estos pacientes y reduce significativamente la morbilidad y la mortalidad”, concluye.
En esta línea, una reciente publicación (Marzo, 2021) en la prestigiosa revista internacional Frontiers in Endocrinology, cuyos autores son especialistas españoles, concluye que el tratamiento de la acromegalia debería beneficiarse del enfoque terapéutico de la medicina personalizada mediante el uso de biomarcadores que identifican la respuesta al medicamento. Por ello, proponen promover un algoritmo terapéutico más moderno que permitiría una medicina de precisión.
El Dr. Juan Vila, Director General de Recordati Rare Diseases (RRD), coincide con los expertos en que “la acromegalia es una patología que aún adolece de tener una solución terapéutica idónea, y que permita controlar de forma satisfactoria tanto la enfermedad que la produce como sus síntomas. Por ello es de máxima importancia que los laboratorios farmacéuticos volquemos nuestros esfuerzos en desarrollar y comercializar soluciones terapéuticas innovadoras que aporten el mejor equilibrio entre eficacia y seguridad”. Recordati Rare Diseases investiga, desarrolla y comercializa productos para tratar enfermedades raras, como es la acromegalia. En España se calcula que existen unos 3.000 pacientes afectos por esta enfermedad. “Nuestro compromiso con la comunidad de las enfermedades menos prevalentes como es la acromegalia es ayudar a estos pacientes y a sus cuidadores en mejorar su estado de salud y su calidad de vida, a través de la investigación y el desarrollo de medicamentos seguros, eficaces, y accesibles a su vez, mostrando nuestro compromiso con la sostenibilidad del sistema de salud”.