DETECCIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

El Virgen del Rocío pone en marcha una prueba de saliva para la detección del Déficit de Alfa-1

El Déficit de Alfa-1 es una patología rara infradiagnosticada que afecta a unas 14.500 personas en España

Fachada del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (Foto. EP)
Fachada del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (Foto. EP)

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04.01.2022 - 14:10

El servicio de Neumología del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha puesto en marcha el diagnóstico a través de la saliva de la enfermedad rara conocida como Déficit de Alfa-1 Antitiprisina. Con este estudio genético no invasivo se puede identificar con rapidez a los pacientes que lo sufren.

El Deficit de Alfa-1 Antitripsina es una patología rara que afecta a una de cada 2.500 personas, alrededor de 14.500 en España. Como su nombre indica, esta patología se caracteriza por tener bajos niveles de la proteína Alfa-1, encargada de proteger al tejido pulmonar de la degradación causada por inflamación, infecciones, tabaco u otras sustancias.

Sin cura, predispone a los pacientes a desarrollar diferentes enfermedades como efisemas pulmonares, EPOC o distintas hepatopatías como la cirrosis. También vasculitis sistémica, es decir, inflamación de los vasos sanguíneos, órganos o sistema del cuerpo, y paniculitis necrotizante, la inflamación del tejido adiposo subcutáneo. Aunque no todas las personas desarrollan alguna de estas patologías asociadas.

Solo un 5% de las personas con Déficit de Alfa-1 está diagnosticado

Pese al conocimiento existente de esta patología, la realidad es que está infradiagnosticada en España, pese a la importancia de un diagnóstico precoz para evitar el desarrollo de las enfermedades pulmonares o hepáticas que acarrea. Como refleja la Asociación Alfa-1 de España, de las casi 15.000 personas que padecen la forma más grave de la deficiencia "solo un pequeño porcentaje están diagnosticados". En concreto, según datos del Virgen del Rocío, sería un 5% la cifra de diagnosticados.

En este sentido, la prueba de saliva puesta en marcha en el servicio de Neumología del Virgen del Rocío, se convierte en una herramienta clave para el diagnóstico de esta patología en pacientes con afectación pulmonar. 

La Unidad de Neumología también ha detectado varias variantes raras y dos nuevas mutaciones en la provincia de Sevilla

El estudio no invasivo toma en una sola muestra las 14 mutaciones más frecuentes a esta deficiencia. Con ello se puede obtener el 99% de los diagnósticos de la enfermedad, por lo que se puede identificar con rapidez esta enfermedad en los pacientes que acuden con síntomas a las consultas de Neumología.

Según señalan en nota de prensa el hospital, este avance ha incrementado el volumen de pacientes que son atendidos y diagnosticados con esta enfermedad. Además, la Unidad de Neumología también ha detectado varias variantes raras y dos nuevas mutaciones en la provincia de Sevilla. Ante ello el resto de centros especializados de España ha establecido este procedimiento como habitual entre sus métodos de diagnóstico.

Esta prueba ha sido distinguida como el ‘Mejor artículo de investigación básica de 2021‘, un premio que otorga la revista científica Archivos de Bronconeumología.

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