Durante el pasado año, el Ministerio de Sanidad ha materializado la financiación de 17 nuevos medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras. Así lo recoge Sanidad con motivo del Día Mundial de las Enfeermedades Raras, quien ha destacado que el porcentaje de medicamentos huérfanos con autorización de comercialización y financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) experimentó un incremento del 5% en el último año, alcanzando un aumento del 18% en el último quinquenio.
En cuanto al diagnóstico precoz, en el último año se ha avanzado en el cribado de enfermedades raras con la ampliación de la cartera de servicios comunes del SNS, en la que se ha incorporado el cribado prenatal de anomalías cromosómicas, se ha ampliado el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón y se ha aprobado la incorporación del cribado de cardiopatías congénitas críticas.
Respecto al proyecto ÚNICAS, el Ministerio de Sanidad ha repartido 22 millones de euros a las comunidades autónomas para poner en marcha la red UNICAS, integrada por 30 hospitales (al menos uno por comunidad autónoma), que contarán con sistemas digitales para la atención de pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias y el apoyo a sus familias, gracias a un modelo de trabajo en red de los profesionales sanitarios especialistas en esas patologías.
El prinicpal objetivo del proyecto es garantizar una atención integral y coordinada independientemente de su lugar de residencia
El proyecto Únicas, originado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital La Paz de Madrid, representa un avance significativo en la transformación de la atención a personas con enfermedades raras dentro del Sistema Nacional de Salud. Su objetivo principal es establecer un nuevo modelo de atención donde los datos de los pacientes se trasladen en lugar de las personas, garantizando así una atención integral y coordinada, de la mayor calidad, independientemente de su lugar de residencia. De esta manera, se busca mejorar tanto el diagnóstico para estos pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias, como el acceso a tratamientos especializados y coordinados, sin importar dónde vivan, promoviendo la equidad en el acceso a la atención médica para este grupo de pacientes y facilitando a sus familias un apoyo y seguimiento especializados.
ESPECIALIDADES DE GENÉTICA
Un avance significativo en el último año ha sido la aprobación, por parte de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, de la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio. Esta decisión responde a una demanda histórica de pacientes y asociaciones que representan a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, ya que el 70% de estas enfermedades tienen un origen genético. La creación de estas especialidades supone un paso crucial para mejorar la atención y el diagnóstico de las enfermedades raras en España. Permitirá una mayor especialización de los profesionales sanitarios, lo que redundará en un diagnóstico más preciso y precoz, así como en un tratamiento más adecuado y personalizado para los pacientes.
Además, se espera que impulse la investigación en este campo y facilite el acceso a pruebas genéticas, mejorando la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
España ha liderado internacionalmente el avance en la atención de enfermedades raras, logrando hitos como liderar la Resolución de la OMS sobre Enfermedades Raras, impulsando la cooperación internacional en diagnóstico, tratamiento y redes de atención.
Persisten retos como la reducción de los tiempos de diagnóstico, el acceso a medicamentos y la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales
Asimismo, nuestro país participó en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras, contribuyendo al desarrollo del Plan de Acción Europeo para Enfermedades Raras 2025-2029. Además, se integró en las Redes Europeas de Referencia (ERN) a través de los CSUR, compartiendo la excelencia española en el tratamiento de patologías de baja prevalencia. También formó parte de la Acción Conjunta JARDIN, mejorando el acceso de los pacientes a las ERN y la gestión de datos.
NUEVA ESTRATGIA
Unos hitos y avances que todavía dejan desafíos en el abordaje de estas patologías. Como recoge el Informe de Evaluación la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, persisten retos como la reducción de los tiempos de diagnóstico, el acceso a medicamentos y la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales.
Para poder conocer la situación epidemiológica de las enfermedades raras, destaca el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de las enfermedades raras en España. Al consolidar registros autonómicos, este sistema representa un hito en la gestión de información sobre estas patologías, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas a nivel estatal.
El Ministerio de Sanidad se encuentra ya trabajando en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, un documento que marcará las líneas de actuación para los próximos años. Esta nueva estrategia buscará incorporar los aprendizajes extraídos de la evaluación reciente, así como los avances científicos y tecnológicos en el ámbito de la salud, además de integrar acciones que han ido surgiendo en estos años como respuesta a necesidades claras en el abordaje de las personas que viven con una enfermedad rara.
Los principales objetivos de esta actualización serán mejorar el diagnóstico precoz mediante la ampliación del cribado neonatal, reforzar la investigación con una mayor colaboración entre centros nacionales e internacionales, garantizar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y terapias innovadoras, fortalecer la red de Unidades de Referencia en Enfermedades Raras y mejorar la atención integral a pacientes y familias.
*Los contenidos de ConSalud están elaborados por periodistas especializados en salud y avalados por un comité de expertos de primer nivel. No obstante, recomendamos al lector que cualquier duda relacionada con la salud sea consultada con un profesional del ámbito sanitario.
