síndromes mielodisplásicos

El análisis de 31 mutaciones abre el camino a la medicina de precisión de síndromes mielodisplásicos

Gracias a la introducción de las técnicas diagnósticas de secuenciación masiva, se podrá asignar a cada paciente una puntuación de riesgo para hacer posible un tratamiento personalizado.

Muestras de sangre y miscroscopio para su análisis (Foto. Freepik)
Muestras de sangre y miscroscopio para su análisis (Foto. Freepik)

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12.05.2022 - 14:00

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) se tratan de un grupo heterogéneo de cánceres hematológicos clonales caracterizados por la alteración de las capacidades de proliferación de las células madre hematopoyéticas, con manifestaciones cualitativas (o dishemopoyesis) y cuantitativas (recuentos de células sanguíneas más bajos de los normal o citopenias). Este tipo de enfermedades señalan un aumento del riesgo de evolucionar a leucemia mieloide aguda (LMA), en pacientes con edades avanzadas.

María Díez Campelo 1

El Registro Español de SMD (RESMD) sitúa la mediana de edad en los 75 años, y el 80% de los casos se produce en personas mayores de 60 años. Por su parte, la Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN) señala una incidencia de 4,16 casos por 100.000 habitantes y año, lo que supondría cerca de 2.000 casos nuevos cada año.

“La introducción de las técnicas diagnósticas de secuenciación masiva y la consiguiente identificación de mutaciones recurrentes en estos cánceres hematológicos” son los dos grandes avances en el abordaje de los SMD, según explica Teresa Bernal, hematóloga del Hospital Universitario Central de Asturias y coordinadora de la XII Reunión Anual del Grupo Español de SMD (GESMD), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

En esta línea, la hematóloga explica que las alteraciones genéticas que tienen las células hematopoyéticas de cada individuo predicen un comportamiento particular de la enfermedad y permiten tratarlo de forma distinta al resto de los pacientes que no tienen esas mutaciones; por ello, “las terapias dirigidas harán posible el tratamiento individualizado no solo de cada subtipo de enfermedad, sino también de cada paciente concreto en función de sus alteraciones genéticas”.

“La introducción de las técnicas diagnósticas de secuenciación masiva y la consiguiente identificación de mutaciones recurrentes en estos cánceres hematológicos”, son los dos grandes avances en el abordaje

Laura Palomo

El Grupo de Trabajo Internacional para el Pronóstico de SMD (IWG-PM) ha desarrollado un índice pronóstico (Molecular International Prognostic Scoring System) para este tipo de pacientes. Según explica Laura Palomo, bióloga del Hospital Universitario Valle de Hebrón y también coordinadora de la XII Reunión, “por primera vez, se incluyen variables moleculares junto a las clínicas”. Más concretamente analiza la presencia o ausencia de alteraciones en 31 genes recurrentemente mutados en los SMD y los integra junto con el resto de variables. De esta manera, “se puede asignar a cada paciente una puntuación de riesgo concreta en una de las seis categorías establecidas: muy bajo, bajo, intermedio moderado, intermedio alto, alto y muy alto”, indica la bióloga.

Otro de los puntos tratados en la reunión han sido las neoplasias hematológicas mieloides secundarias a terapia (SMD o LMA), desarrollados en pacientes expuestos a quimioterapia o radioterapia para tratar un cáncer previo. “Aunque son poco frecuentes, su incidencia está aumentando debido a la mayor tasa de supervivencia de estos pacientes y varía según el tipo de cáncer y régimen de tratamiento, suelen tener un pronóstico muy desfavorable”, comenta María Diez Campelo, hematóloga del Complejo Asistencial de Salamanca y presidenta del GESMD.

Por último, destacan que el microambiente hematopoyético (o entorno en el que se encuentran la células madre sanguíneas en la médula ósea) “parece contribuir al desarrollo de estos cánceres hematológicos y a la supervivencia de las células malignas”, concluyen las expertas.

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