La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une a los días internacionales de los Síndromes de Treacher Collins y de Prader-Willi para impulsar la concienciación sobre estas enfermedades poco frecuentes, reflejando la realidad del colectivo y potenciar la transformación social.
“Toda la familia FEDER se quiere unir a cada uno de estos días para visibilizar la realidad del colectivo de pacientes y familiares, además, enmarcado en estas jornadas queremos aplaudir la labor del tejido asociativo, que trabaja diaramente para mejorar la calidad de vida de las personas con estas enfermedads poco frecuentes", afirma Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.
Hoy se celebra el Día Mundial del Síndrome de Treacher Collins, una malformación craneofacial congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial.
El objetivo es impulsar la concienciación sobre estas enfermedades poco frecuentes, reflejando la realidad del colectivo y potenciar la transformación social
Entidades como la Asociación Nacional Síndrome de Treacher Collins trabajan para garantizar la calidad de vida del colectivo. Además, enmarcado en esta jornada, la entidad lanza una campaña en redes sociales en la que animan a la población a dibujar o bordar una sonrisa en la mascarilla, hacerse una foto y subirla con los hashtags #TodosConSonrisa #TreacherCollinsSíndrome #DiaTCS
Esta jornada se celebra el 30 de mayo y tiene como objetivo visibilizar la realidad de esta enfermedad poco frecuente que tiene una incidencia de 1 por cada 15.000 recién nacidos. Por otro lado, esta patología presenta unas manifestaciones características, como hiperfagia o déficit de hormona de crecimiento, entre otros, pero existe mucha variabilidad de presentación en cada persona.
Las asociaciones de pacientes y familiares trabajan para defender los derechos de las personas que conviven con Síndrome de Prader-Willi, además, son un apoyo fundamental para las familias ya que, les ofrecen información y orientación para hacer frente a la patología. Las entidades, promueven también la integración social y escolar de los pacientes, así como, la difusión de información a la población para impulsar la transformación social.
Toda esta labor la realizan entidades como: la Asociación Española para el Síndrome de Prader Willi, la Asociación del Síndrome de Prader Willi de Andalucía, la Asociación Catalana para el Síndrome de Prader Willi y la Asociación Valenciana Síndrome Prader Willi.
Por otro lado, enmarcado en esta jornada, la Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi lanza una campaña de concienciación con el lema ‘No es porque quiero’ para posicionar los desafíos a los que se enfrenta el colectivo como es la falta de información, el desconocimiento y la falta de apoyo por parte de las administraciones. Además, enmarcado en esta iniciativa, animan a la sociedad a unirse a ella a través del hashtag #NoesPorqueQuiero