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Nuevo hallazgo

Identificadas mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

Un estudio internacional publicado en la revista Nature Communications descubre nuevas relaciones entre una patología y las mutaciones de un gen

Grupo de investigadores del proyecto
Grupo de investigadores del proyecto

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19.02.2019 - 13:57

Un grupo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el IDiPAZ y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) ha liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya relación con una patología humana no había sido demostrada anteriormente, son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. La investigación ha sido publicada en la prestigiosa revista Nature Communications.

Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave, letal en los primeros meses tras el nacimiento, a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida.

Las consecuencias pueden ser letales o provocar alteraciones crónicas compatibles con la vida

La nueva miopatía congénita descrita es de tipo "multi-minicore", lo que quiere decir que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y, por tanto, no son plenamente funcionales. El trabajo también demuestra que la proteína FXR1 mutante que se fabrica en la forma más grave de esta enfermedad se acumula en el interior de las fibras musculares formando un nuevo tipo de gránulos citoplasmáticos.

El trabajo ha sido liderado por Víctor Luis Ruiz-Pérez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC), y Pablo Lapunzina, del INGEMM del Hospital La Paz, ambos del IDiPAZ y del CIBERER.

En el estudio ha sido esencial la participación de investigadores de Canadá, Estados Unidos y Egipto y otros grupos del Hospital Universitario La Paz, la UAM, el IIS-Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y el CIBERER.

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