La hipofosfatasia se caracteriza por una deficiencia de fosfatasa alcalina, afectando al hueso, el hígado y el riñón. Se trata de una enfermedad hereditaria, que puede dar sintomatología desde el período prenatal hasta la vida adulta, que tiene diagnóstico bioquímico y genético molecular y que recientemente se ha descubierto que tiene posibilidades de tratamiento.
El INGEMM está alineado con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC)
En concreto, este centro hospitalario madrileño es centro de derivación para diagnóstico molecular de la hipofosfatasia para Europa y otros países del mundo. En los últimos dos años se han realizado 398 estudios genético-moleculares, 344 en pacientes y 54 estudios familiares.Y en cuanto a diagnósticos, el INGEMM ha realizado 140 a pacientes de toda España de los cuales 76 son de la Comunidad de Madrid. Asimismo, también ha realizado 226 estudios que habían solicitado una decena de países: Dinamarca, Reino Unido, Italia, Lituania, Portugal, Egipto, Rusia, Israel, Emiratos Árabes y Arabia Saudí.
El trabajo realizado por estos profesionales ha sido presentado este viernes en una jornada sobre enfermedades raras, donde se pretende abordar las novedades diagnósticas y la gestión de estas enfermedades minoritarias, y que ha sido inaugurada por el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Jesús Sánchez Martos.
CENTRO DE REFERENCIA
Normalmente, para realizar el diagnóstico de esta enfermedad se realizan estudios que buscan el grado de actividad de la fosfatasa alcalina en suero no fraccionada (ALP) y la presencia de una o dos variantes patogénicas en el gen ALPL.
Precisamente, el INGEMM es uno de los centros que están alineados con los objetivos del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) y de la iniciativa Horizonte 2020 para el diagnóstico de todas las enfermedades raras de base genética, que son más de 7.000, y lograr tratamiento de al menos 200 de ellas para el año 2020.
Así, el hospital ha iniciado este año un estudio de investigación, coordinado por la doctora Pilar Aguado, en el que participan las áreas de Reumatología, Bioquímica y Genética para descartar la hipofosfatasia del adulto en aquellos pacientes que tienen la fosfatasa alcalina baja permanentemente.
De la misma manera, se ha puesto en marcha recientemente una Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas, coordinada por el doctor Fernando Santos del INGEMM, en la que participan los Servicios de Endocrinología Infantil, Radiodiagnóstico, Anatomía Patológica, Neonatología, Ortopedia y Traumatología, Reumatología y el INGEMM.
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