Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Valdecilla (Idival), liderado por Pascual Sánchez-Juan, ha participado en un estudio que ha logrado descubrir seis nuevas variantes asociadas a la enfermedad de Alzheimeren los genes APP, CHRNE, PRKD3/NDUFAF7, PLCG2 y SHARPIN.
Para obtener estos resultados, los investigadores han realizado un estudio de asociación del genoma, incluyendo alrededor de medio millón de personas con alzhéimer mediante los consorcios GR@ACE, DEGESCO, IGAP, EADB y UKBiobank. La investigación ha sido ejecutada por un consorcio internacional de 226 instituciones y liderado por Ace Alzheimer Center Barcelona y el Amsterdam University Medical Center (VUmc). Sus conclusiones, que han sido difundidas recientemente en la revista Nature Communications, aportan nuevos hallazgos sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer.
El estudio, además, incluye una propuesta para cuantificar el riesgo genético combinando el efecto de todas las variantes asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Esta puntuación permite determinar la edad de inicio de la enfermedad y, además, posibilita la selección de personas con mayor riesgo de contraer la enfermedad.
Según el genetista y director científico de Ace Alzheimer Center Barcelona, Agustín Ruíz, este estudio generará mucha atracción e interés en ese campo de la investigación. “Los biólogos moleculares estudiarán los mecanismos detrás de las nuevas variantes y los bioinformáticos utilizarán los resultados disponibles para comprender mejor la enfermedad.”
Los hallazgos del estudio avanzan en el estudio de las bases genéticas del alzhéimer
El proyecto parte del consorcio nacional de genética de demencias (Degesco), fundado por el propio Agustín Ruiz y Pascual Sánchez Juan. Los datos generados se han entregado a los grupos investigadores que conforman Degesco y servirán para realizar nuevos análisis.
En concreto el grupo Idival de la Unidad de Deterioro Cognitivo, capitaneado por Sánchez-Juan, planea incorporar el nuevo marcador combinado de riesgo genético a estudios en marcha como la Cohorte Valdecilla, en la que se está siguiendo a individuos sanos para evaluar los primeros cambios asociados al deterioro cognitivo.
Según Sánchez-Juan, “el objetivo de los análisis que se van a realizar será evaluar la utilidad clínica de estas tecnologías genómicas, especialmente su papel en el diagnóstico precoz de aquellos individuos que están en riesgo de padecer demencia”. El diagnóstico en individuos asintomáticos pero en riesgo de padecer alzhéimer –afirma el investigador del Idival- cobra especial relevancia tras la reciente aprobación por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) de Aducanumab, el primer fármaco modificador del curso de la enfermedad de Alzheimer.