"La Hematología ha sido pionera en la aplicación de técnicas moleculares al diagnóstico y seguimiento de sus patologías"
Los científicos piden a la Administración el reconocimiento de la importancia de los estudios moleculares para el diagnóstico, lo que conlleva más infraestructuras y personas cualificadas”, afirma la experta. “El número de determinaciones moleculares asociadas a la patología hematológica se incrementa rápidamente cada año, pero esto no suele ir acompañado del necesario aumento de recursos”. Las nuevas técnicas de secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing) constituyen un importante avance tecnológico en la evolución de los procedimientos de diagnóstico molecular. Gracias a ellas “se hace posible el análisis de regiones genéticas extensas imposibles de abarcar mediante otras tecnologías, el establecimiento de perfiles moleculares asociados a las distintas patologías y el desarrollo de tratamientos dirigidos a dichos perfiles”, explica la doctora. De cara a la estandarización de los informes de los estudios de NGS, “hay que tener en cuenta aspectos tales como la frecuencia de las variantes y su incidencia en la población general, la cobertura o la patogenicidad. Además, todos estos aspectos deben estandarizarse por grupos de enfermedades”.
Aunque todas las enfermedades hematológicas (benignas y malignas) se están viendo beneficiadas por el uso de la secuenciación masiva, “la existencia de paneles comerciales validados en la patología mieloide y en la leucemia linfática crónica hace que cualquier laboratorio con acceso a dicha tecnología pueda realizar estos estudios de secuenciación masiva.
En este sentido, el GBMH tiene en marcha diversos proyectos, entre los que destaca el desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular y seguimiento de la leucemia mielobástica aguda y la estandarización del estudio mediante secuenciación masiva de mutaciones en ABL de la leucemia mieloide crónica. También se está preparando un manual online de neoplastias mieloproliferativas, que incluirá procedimientos técnicos y su utilidad clínica para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades.
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