Nueva estrategia diagnóstico leucodistrofias

Nueva estrategia de medicina genómica que mejora el diagnóstico de las leucodistrofias

El estudio publicado en la revista 'Neurology' ha demostrado la efectividad de esta nueva estrategia que duplica el porcentaje de casos diagnosticados.

Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL y el CIBERER (Foto. CIBERER)
Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL y el CIBERER (Foto. CIBERER)

time 2 min

11.01.2022 - 14:40

Las leucodistrofias se tratan de un grupo heterogéneo de enfermedades raras que tienen un origen genético que afectan a la mielina, la sustancia blanca del cerebro. Hasta ahora se han identificado 100 genes causantes de este tipo de patologías y se podía obtener el diagnóstico molecular solo en la mitad de los pacientes.

El estudio, publicado en la revista 'Neurology' y en el que han participado departamentos de neurología pediátricos y de adultos de diversos hospitales terciarios españoles, ha sido liderado por Aurora Pujol, médico genetista y profesora ICREA en el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

“Con nuestro análisis, hemos conseguido llegar al diagnóstico en seis meses de media,un gran avance en comparación con la odisea diagnóstica previa de estos casos, que se alargabauna media de 10 años"

Según explican desde el CIBERER, la estrategia utilizada combina el análisis de exomas y genomas mediante un algoritmo computacional, un primer paso a la inteligencia artificial, que utiliza los datos clínicos de los pacientes para generar redes de interactomas (las interacciones moleculares entre las proteínas) y priorizar variantes. También realiza estudios funcionales en células derivadas de los pacientes para confirmar variantes de significado incierto. Además, intervienen los neurólogos en todo el proceso, desde la descripción exhaustiva del caso a la selección de variantes.

La doctora Pujol señala que el trabajo en equipo multidisciplinar es necesario para llegar al éxito en la mayoría de los casos y "somos afortunados de contar con la implicación de los clínicos y los excelentes servicios de secuenciación del Centro Nacional de Análisis Genómicos (CNAG)”.

El análisis contó con 126 pacientes con leucodistrofias de diferentes edades que no habían sido diagnosticados con los diferentes estudios clínicos y moleculares actuales, que incluyen paneles de genes NGS o exomas clínicos , alcanzando un tasa diagnóstica de un 72%. A su vez, han identificado nueve genes causantes de leucodistrofias y varios genes mutados que contribuyen al cuadro clínico en 5 familias.

De este modo, "el estudio confirma la gran heterogeneidad genética de las leucodistrofias, con 57 genes identificados en los 91 casos diagnosticados. Además, muchos de estos genes no están asociados con el concepto clásico de las leucodistrofias, por lo que no estaban incluidos en los paneles NGS que se utilizan actualmente para su diagnóstico", apuntan desde el CIBERER.

“Con nuestro análisis, hemos conseguido llegar al diagnóstico en seis meses de media, un gran avance en comparación con la odisea diagnóstica previa de estos casos, que se alargaba una media de 10 años. Mas allá de permitir el consejo genético de estas familias, el diagnóstico molecular ha mejorado el manejo clínico del 32% de los pacientes. En algunos casos, hemos podido incluso empezar a testar opciones terapéuticas”, resaltaba la doctora Pujol. “Además hemos ampliado el conocimiento científico sobre funciones básicas del cerebro al poder identificar la causa genética de nuevos síndromes no descritos hasta la fecha. Por todo ello, proponemos un cambio de paradigma diagnóstico para aplicar el exoma completo (WES), o mejor la secuenciación del genoma (WGS) como test de elección con mejor relación coste/eficiencia en la mayoría de casos de leucodistrofia”, concluía.

Porque salud necesitamos todos... ConSalud.es

Escribir un comentario (0)

Recibe la Newsletter de ConSalud.es

Todos los días y de forma gratuita la newsletter con toda la información del sector sanitario

Esta web utiliza 'cookies' propias y de terceros para ofrecerte una mejor experiencia y servicio. Más información Acepto