Los médicos de Familia de España cuentan, por primera vez, con una guía para el diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos.
El Grupo de Trabajo de Respiratorio de laSociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) y especialistas de Neumología, con el apoyo de la empresa Grifols para su desarrollo y difusión, han elaborado el ‘Documento para el abordaje diagnóstico y terapéutico del déficit de alfa1-antitripsina desde Atención Primaria’.
El DAAT predispone, en su forma más grave, a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
El DAAT es la enfermedad hereditaria más frecuente en adultos y predispone, en su forma más grave, a la aparición de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y diversos tipos de hepatopatía. Se trata de una enfermedad rara pero con un elevado infradiagnóstico, ya que la forma grave afecta en España a unas 15.000 personas de las que sólo 780 están recogidas en el Registro Español de Pacientes con Déficit de alfa-1 antitripsina (REDAAT).
Este documento fue presentado recientemente en el 41º Congreso Nacional de Semergen, celebrado recientemente en Gijón. Según uno de los principales responsables de esta guía, José Antonio Quintano Jiménez, “el díagnóstico precoz de este trastorno resulta fundamental, y de ahí el papel clave del médico de Atención Primaria que, al ser el primer punto de contacto con el paciente y su familia, aumenta la probabilidad de identificar individuos con DAAT y EPOC”.
Añade que “la guía ha sido concebida con tres objetivos claros: mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de la Atención primaria, sensibilizar al médico de Familia sobre la importancia del diagnóstico temprano, y facilitar al profesional recursos para su abordaje diagnóstico y para optimizar su tratamiento”.
Los profesionales destacan la utilidad de este documento para el ejercicio clínico relacionado con esta enfermedad
El doctor Francisco Casas Maldonado, del Hospital Universitario San Cecilio de Granada recuerda dos acciones iniciales básicas para el diagnóstico: la determinación de la concentración sérica de la alfa-1 antitripsina en la población de riesgo y la porterior confirmación de la enfermedad mediante el fenotipado o genotipado.
Por su parte, el doctor José Tomás Gómez Sáenz,coordinador del El Grupo de Trabajo de Respiratorio de Semergen, declara que “es fundamental contar con una guía de este tipo, que aporta conocimientos y claves prácticas en el ámbito clínico y epidemiológico, lo que supone un apoyo muy útil para el médico en su ejercicio clínico”.