Secuenciar el ADN presente en la bilis, nueva vía para diagnosticar tumores biliares y de páncreas

Investigadores españoles han desarrollado esta nueva estrategia que utiliza la secuenciación de última generación para diagnosticar de forma eficaz tumores de las vías biliares.

Los Dres. Jesús Urman, María Rullán, María Arechederra, Matías Ávila y Carmen Berasain, investigadores del Cima Universidad de Navarra y del Complejo Hospitalario de Navarra. (Foto. CIBER)
Los Dres. Jesús Urman, María Rullán, María Arechederra, Matías Ávila y Carmen Berasain, investigadores del Cima Universidad de Navarra y del Complejo Hospitalario de Navarra. (Foto. CIBER)
CS
22 septiembre 2021 | 13:25 h

Investigadores españoles han desarrollado una nueva estrategia que permite diagnosticar eficazmente tumores de las vías biliares. Se trata de una aproximación basada en el análisis mediante secuenciación masiva del ADN presente en la bilis. El estudio ha sido coordinado por los doctores Matías Ávila y Carmen Berasain, investigadores del Programa de Hepatología del Cimay del Ciber de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (Ciberehd), y el Dr. Jesús Urman, especialista del Complejo Hospitalario de Navarra.

Según informan desde el Ciber, cada año se diagnostican en nuestro país 3.000 nuevos pacientes con colangiocarcinoma, el tumor de las vías biliares más frecuente, así como 8.700 con adenocarcinoma de páncreas. Frecuentemente, se detectan en estadios avanzados, lo cual dificulta su tratamiento quirúrgico, por lo que el abordaje temprano es esencial para mejorar el pronóstico de los pacientes. 

"La colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) es una exploración habitual en el manejo de la estenosis (estrechamiento) de la vía biliar, una lesión que puede estar causada por la presencia de tumores. Esta prueba es útil para tomar imágenes radiológicas, obtener muestras del tumor y drenar la estenosis. Sin embargo, su sensibilidad para detectar lesiones malignas se sitúa alrededor del 50%. Por lo tanto, la ausencia de diagnóstico obliga a repetir pruebas invasivas y en ocasiones puede dar lugar a resecciones quirúrgicas innecesarias, lo que supone un riesgo para el paciente, un incremento de los gastos sanitarios y un retraso del diagnóstico oncológico", explica el Ciber.

Este estudio puede impulsar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con estenosis biliar y sospecha de cáncer de páncreas o de vías biliares

Los coordinadores del estudio, publicado en la revista Gut, comentan que "el estudio BileMUT ​analiza la bilis recogida durante la CPRE, de manera que no supone un riesgo adicional para los pacientes. El líquido biliar está en contacto directo con las células del sistema de conductos biliares, incluidas las células premalignas y malignas, si están presentes. En este trabajo hemos evaluado la presencia de mutaciones del ADN aislado de la bilis de pacientes que recibieron un diagnóstico inicial benigno o indeterminado y hemos identificado el 100% de los casos que posteriormente desarrollaron cáncer”.

Para el análisis, se utilizaron técnicas de secuenciación de última generación, de modo que "para acelerar la aplicación de este estudio en la práctica clínica elegimos un panel comercial para biopsia líquida abierto a la implementación en laboratorios clínicos. Por lo tanto, este ensayo está disponible y puede realizarse de manera rutinaria en los hospitales equipados con tecnologías NGS convencionales", comentan el Dr. Gorka Alkorta y la Dra. María Arechederra, investigadores de Cimalab Diagnostics y del Programa de Hepatología del Cima, respectivamente.

Desde el Ciber apuntan que los resultados obtenidos indican que este estudio puede impulsar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con estenosis biliar y sospecha de cáncer de páncreas o de vías biliares. En esta línea, el Dr. Jesús Urman y la Dra. María Rullán, especialistas en Aparato Digestivo del Complejo Hospitalario de Navarra y del Hospital García Orcoyen, respectivamente, subrayan que "BileMUT puede cambiar el escenario diagnóstico en un ámbito que aún está lejos de ser satisfactoriamente resuelto. Además, también puede ayudar a seleccionar a los pacientes que serán tratados con nuevos fármacos personalizados. Su aplicación puede evitar la repetición de los procedimientos diagnósticos, disminuyendo el riesgo de complicaciones, así como los gastos médicos adicionales".

El trabajo se ha realizado con muestras de pacientes del Biobanco de Navarrabiomed, en el marco del Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA) y de la Eurorregión Nueva Aquitania-Euskadi-Navarra. Además, cuenta con la financiación del Gobierno de Navarra y de la Asociación Española contra el Cáncer (AECC), entre otras instituciones públicas y privadas.

Infografía sobre el diagnóstico de tumores biliares. (Foto. Ciber)
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