El Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado una nueva edición del curso “Avances en Hematología”, organizado en cuatro principales bloques: patología de la hemoglobina (proteína de los glóbulos rojos que lleva oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo), avances en el conocimiento de la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), aspectos actuales de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y post American Society of Hematology (ASH) en Eritropatología.
Dentro del primero, destacan la anemia de Fanconi, una enfermedad genética que se caracteriza por la insuficiencia medular y la predisposición al cáncer. El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo para esta, aunque la presidenta del GEE, Ana Villegas Martínez explica que no todos los pacientes cuentan con un donante idéntico y los que sí, “suelen presentar problemas relacionados con la terapia pre-trasplante y tumores en edades muy tempranas”. La experta además añade que la terapia génica está destinada al desarrollo de tratamientos que consigan “superar el fracaso medular sin aumentar el riesgo de tumores, consiguiendo el injerto de células progenitoras hematopoyéticas corregidas en ausencia de efectos adversos”.
En esta misma línea, Julián Sevilla Navarro, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, ha presentado los resultados de un estudio en el que analizan a seis pacientes con anemia de Fanconi que han recibido terapia génica con un vector lentiviral desarrollado en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). “Cinco de estos pacientes han tenido un seguimiento de más de seis meses y uno cuenta con más del 50% de los genes corregidos”, explica. Aunque el seguimiento es todavía corto, los resultados “son prometedores y abren un camino para otros proyectos a largo plazo”, señala el experto.
Patología de la hemoglobina, avances en el conocimiento de la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), aspectos actuales de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y post American Society of Hematology (ASH) en Eritropatología
Existen diversos estudios y ensayos de terapia génica que tratan otras anemias raras o ultrarraras, tales como la anemia hemolític, consecuencia de la destrucción prematura de los glóbulos rojos en el interior de la circulación sanguínea en adultos con déficit de la enzima piruvato cinasa (PK). “Se presentaron los datos del ensayo fase IRPL301-0119, en el que se pretende incluir a seis paciente adultos y pediátricos”, afirma la doctora Villegas.
Otros de los ensayos que se han expuesto han sido ACTIVATE y ACTIVATE T con mitapivat, una molécula oral que incrementa los niveles de hemoglobina. Los resultados de estas investigaciones han permitido la aprobación del medicamento por parte de la FDA estadounidense.
Esta molécula también se está ensayando en el tratamiento de la talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario que produce una disminución o ausencia de cadenas de globina, esta afecta a millones de personas en todo el mundo, aunque en España apenas se ven las formas más graves.
El ensayo multicéntrico fase III con mitapivat comenzará en poco tiempo y contará con la participación de La Paz, Virgen de la Arrixaca, Vall d’Hebron y Virgen del Rocío. Además, en España se sigue a la espera de que las autoridades sanitarias aprueben luspatercept para tratar la anemia de la beta talasemia mayor o dependiente de transfusiones. “Ahora se accede a esta innovación mediante su uso compasivo, a pesar de haber demostrado, en un número sustancial de pacientes, un ahorro de hasta ocho unidades de concentrado de hematíes por paciente a los seis meses de tratamiento”, aclara la experta.
Patología de la hemoglobina
El bloque de patología de la hemoglobina ha tratado el interés clínico, la clasificación y el abordaje de la carboxihemoglobina y metahemoglobina, dos tipos peculiares de hemoglobina. Cerrando con el diagnóstico prenatal y nuevos tratamientos de la enfermedad de células falciformes (o drepanocitosis), una patología que cambia la forma de los glóbulos, obstruyendo vasos sanguíneos y generando dolor y lesiones en los órganos a largo plazo. También se ha presentado y valorado la Guía de Enfermedad de Células Falciformes, elaborada por el GEE.
Aspectos actuales de la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)
El bloque protagonizado por la HPN, una enfermedad rara en la que los glóbulos rojos se descomponen debido al defecto en su membrana que produce anemia hemolítica aguda o crónica. “Los avances en torno a esta enfermedad están revolucionando su futuro terapéutico con la incorporación de nuevos agentes inhibidores del complemento. Se están ensayando nuevos medicamentos anti C5 e inhibidores de la fracción C3, con el objetivo último de lograr una mayor eficacia, una buena tolerancia y una administración más cómoda y espaciada”, explica la doctora Villegas.
Avances en el conocimiento de la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT)
Por último, el bloque de las microangiopatías trombóticas (MAT), un grupo de entidades que presentan una anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia (plaquetas bajas) y afectación de órganos de intensidad variable. La PTT y el síndrome urémico hemolítico (SUH) son las formas más importantes de MAT que, sin el tratamiento adecuado, se asocian a una elevada morbimortalidad. “En los últimos años se han producido avances notables en el conocimiento de la fisiopatología de las MAT. Se han mostrado los resultados de los ensayos TITAN (fase II) y HERCULES (fase III) en el tratamiento de los episodios agudos y se han aportado una serie de definiciones y criterios necesarios para la programación del tratamiento”, concluye la experta.