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Hospital Virgen del Rocío

Estudian en pacientes una molécula contra la miopatía mitocondrial

Esta enfermedad neuromuscular aparece por déficit de proteína TK2 y presenta alta tasa de mortalidad infantil.

En la fotografía, los doctores Carmen Paradas y Marcos Madruga.

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02.01.2017 - 13:52

Un equipo de especialistas en enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Rocío, en Sevilla, ha comenzado un estudio de seguimiento en humanos de una molécula que, en investigación básica en laboratorios, ha demostrado resultados positivos en modelos animales con miopatía mitocondrial, patología poco común que se produce por el déficit de la proteína TK2.

En España hay quince pacientes diagnosticados y tratado de miopatía mitocondrial, siete de ellos en el hospital sevillano
En todo el mundo, hay 55 pacientes diagnosticados, de los que siete son tratados en el complejo hospitalario sevillano. Esta enfermedad es una enfermedad mortal a edades infantiles. Se manifiesta en el primer año de vida. Y suele progresar en una insuficiencia respiratoria grave con elevada mortalidad a los tres y cinco años. También existen formas adultas, aunque menos graves, muy incapacitantes debido a que el paciente puede necesitar una silla de ruedas para sus desplazamientos; suele estar asociada a insuficiencia respiratoria grave.

Los profesionales del Hospital Virgen del Rocío han detectado la enfermedad en cuatro niños y tres adultos. Este grupo multidisciplinar de profesionales, del que forman parte neurólogos, neuropediatras, neumólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas se encuentra liderado por la neuróloga Carmen Paradas y el neuropediatra Marcos Madruga. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del centro sevillano, centro de referencia nacional, acaba a su vez de ser designada también como centro de referencia europeo en el marco de la convocatoria European Reference Network (ERN).

IV JORNADAS DE SALUD

El equipo de profesionales del Virgen del Rocío se compone de neurólogos, neuropediatras, neumólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas
Diversos profesionales del complejo sevillano, implicados en el tratamiento de las enfermedades neuromusculares, han dado a conocer este estudio a través de las ‘IV Jornadas de Salud', celebradas en el Hospital de La Mujer, junto a la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía (ASENSE-A). Estas jornadas se han centrado en ofrecer información sobre los últimos avances en la investigación, así como mostrar algunos proyectos que pueden servir para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen una enfermedad neuromuscular y de su entorno familiar.

El estudio que están llevando a cabo en el centro sevillano se integra en uno más amplio, nacional, en el que colaboran otros tres hospitales españoles (12 de octubre, Vall d´Hebron y Belltvitge). En total, ya se ha diagnosticado la enfermedad a 15 pacientes españoles, incluidos los siete del Virgen del Rocío.


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