Existen más de 300 tipos de inmunodeficiencias primarias graves que pueden afectar a recién nacidos
La detección temprana resulta fundamental para su tratamiento y buen pronóstico, por lo que los profesionales del complejo sevillano llevan desde 2014 trabajando para valorar y ensayar posibles mejoras en estos procedimientos. De esta forma, lideran el grupo de especialistas que está definiendo las mejores opciones terapéuticas para estos pequeños pacientes en España, gracias a un proyecto de investigación financiado por el Instituto de Salud Carlos III. Existen más de 300 tipos de IDP, un grupo de enfermedades hereditarias causadas por error en los genes de las células que conforman el sistema inmunológico, cuya presentación, síntomas, complicaciones y pronósticos son muy variables. Una de las formas más graves, ya que llega a poner en peligro la vida de quien la padece, es la Inmunodeficiencia Combinada Grave. De hecho, los bebés que nacen con esta patología no tienen apenas inmunidad y no son capaces de combatir infecciones graves causadas por virus, bacterias u hongos. La causa es la ausencia de un tipo de célula inmunitaria denominado linfocito, una condición que se denomina linfopenia.
PRUEBA DEL TALÓN
Estos recién nacidos son asintomáticos durante las primeras semanas de vida, con lo que la prueba del talón resulta fundamental para el diagnóstico precoz que permite el inicio del tratamiento de soporte y curativo mediante un trasplante de médula ósea o terapia génica que reponga sus linfocitos. La prevalencia de estas enfermedades es muy difícil de estimar, pues muchas de ellas no están diagnosticadas, lo que supone un gran problema, dado que la detección tardía provoca infecciones atípicas, invasivas, recurrentes y potencialmente letales que además suponen un enorme gasto para el sistema sanitario.
La prueba del talón resulta fundamental para el diagnóstico precoz
“La primera fase del proyecto ha permitido comprobar el correcto funcionamiento de la metodología y de la infraestructura necesaria para detectar posibles linfopenias congénitas y ya tenemos pacientes diagnosticados”, ha explicado el jefe de sección de Enfermedades Infecciosas e Inmunopatologías del Hospital Virgen del Rocío, Olaf Neth. Según el facultativo, establecer el diagnóstico de forma precoz permite iniciar medidas preventivas (aislamiento, evitar vacunas vivas, administración de profilaxis antibiótica y sustitución de inmunoglobulinas), diagnósticas (confirmación fenotípica y genotípica, consejo genético) y establecer el plan de tratamiento (búsqueda de donante para trasplante de progenitores hematopoyéticos o de centro europeo para terapia génica). Esta batería de medidas las van poniendo en marcha los profesionales de la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría del Hospital Virgen del Rocío, dirigida por Laureano Fernández Fernández, en colaboración con otras unidades del centro, y se adapta siempre a las necesidades individuales y los diferentes síntomas que desarrolla el niño durante sus primeros meses de vida.
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