Este estudio, publicado en la revista Nature Genetics, se ha centrado en analizar variantes genéticas poco frecuentes en la población (que afectan a menos del 1%) y que se encuentran en aquellas áreas encargadas de codificar los aminoácidos. Su principal hallazgo ha consistido en el descubrimiento de dos nuevos genes (PLCG2 y ABI3) y una nueva variante de un gen ya conocido (TREM2), asociados a la enfermedad de alzhéimer.
El interés viene determinado por el hecho de que estos tres genes forman parte del sistema de inmunidad innata
El interés de los resultados publicados viene determinado por el hecho de que estos tres genes forman parte del sistema de inmunidad innata y se expresan de forma predominante en las células del sistema inmune que se encuentran en el sistema nervioso central conocidas como microglia.Estas células son las principales protagonistas en la regulación de los fenómenos inflamatorios que tienen lugar en el cerebro. De esta manera, se centra la atención en este proceso como uno de los factores causales de la enfermedad de alzhéimer y susceptible de ser diana para el desarrollo de nuevos fármacos.
Los estudios realizados hasta el momento sobre alzhéimer, enfermedad con un considerable componente genético, han permitido determinar cerca de 30 variantes genéticas comunes en la población. Aunque en su mayoría implicaban un riesgo bajo de padecer esta patología.