El Big Data abre sus puertas a las enfermedades raras

Las nuevas tecnologías son sinónimo de avance e innovación para muchas patologías. Entre ellas, destacan las enfermedades raras, que se encuentran en un ámbito sanitario en el que los pacientes sufren un importante vacío asistencial y terapéutico. En España hay más de tres millones de afectados por estas patologías poco frecuentes, es decir, aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser consideradas como raras, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente, a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Este lunes se celebra su Día Mundial

Sin embargo, es un gran número de personas el que padece este tipo de patologías poco frecuentes, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población a nivel global. Por esta razón, dicen desde las asociaciones de pacientes, cualquier persona puede sufrir una enfermedad rara, en cualquier etapa de la vida.

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico de la enfermedad rara en cuestión es de cinco años. Además, en uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Este retraso tiene diversas consecuencias, entre las que destaca no recibir ningún apoyo ni tratamiento, tener uno inadecuado o el agravamiento de la enfermedad. Según la Federación Española de Enfermedades Raras en España (Feder), el 46,6% de los pacientes con una de estas patologías no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad.

Estas son sólo algunas de las principales complicaciones que padece este colectivo de pacientes y que, de algún modo, poco a poco empiezan a encontrar un camino hasta su solución gracias a las nuevas tecnologías. Se trata de avances que tratan de fomentar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos para mejorar en última instancia la asistencia sanitaria de los pacientes con una enfermedad rara.

HACIA LA INTEROPERABILIDAD DE LOS DATOS

Las nuevas tecnologías generan una gran cantidad de datos, cuyo procesamiento no es posible con las herramientas de gestión de bases de datos convencionales. Esos extensos volúmenes de información se conocen como Big Data. El sector de la salud es uno de los que más se beneficia de él. El sistema sanitario actual busca la sostenibilidad y el Big Data puede ayudar a alcanzarla.


En el ámbito de las enfermedades raras existe un proyecto a nivel europeo que trabaja, entre otros asuntos, por la interoperabilidad de estos datos, de tal forma que permita a los investigadores obtener una visión general mejorada de la enfermedad de cada paciente. Se trata de RD-Connect, cuyos objetivos principales son el desarrollo de las normas comunes a nivel europeo de bases de datos y registros de pacientes con enfermedades raras gracias a la colaboración internacional para implementar la infraestructura a través de un sistema común.

Con este proyecto se pretende también crear un catálogo común de bancos de datos genéticos de enfermedades raras que recogen y proporcionan biomateriales estandarizados útiles bajo un control de calidad para la investigación traslacional. Por otro lado, RD-Connect desarrolla un conjunto de herramientas basadas en la bioinformática con el fin de descubrir nuevos genes cruciales para la enfermedad en cuestión.

TECNOLOGÍA PARA LOS PACIENTES

Internet ha facilitado la interconexión entre los pacientes que padecen alguna enfermedad rara, un hecho vital para ampliar los conocimientos sobre sus patologías y reivindicar sus principales necesidades. La organización asociativa permite también a los afectados y a sus familiares estar conectados con los profesionales médicos a través, por ejemplo, de la colaboración con las sociedades científicas, fuente principal de los avances más relevantes sobre determinadas patologías.

En España, el punto de encuentro en este sentido es la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). A través de su página web, actualizada recientemente, ofrecen la posibilidad incluso de atender psicológicamente a aquellos pacientes y sus familiares que lo necesiten vía online. El objetivo, afirman desde esta organización, es mejorar y ofertar más servicios a las personas afectadas por enfermedades raras y a sus familiares, “queremos plantear el Proyecto Intervención Psicológica On-Line para dar un paso más en la atención integral de estas personas”.

Al respecto, añaden desde esta organización, “las tecnologías de la información y de la comunicación han cambiado considerablemente las formas de crear empleo, de trabajar y de vivir. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras somos conscientes de este hecho, y de la importancia de lograr la presencia en Internet como fuente de información y de atención psicológica, que puede dotar a las personas afectadas de mecanismos para superar estas situaciones y mejorar su calidad de vida”.

Otras herramientas digitales que han beneficiado notablemente el carácter organizativo de los pacientes con una patología poco frecuente son las redes sociales. Gracias a ellos, determinados colectivos de afectados han podido asociarse y poder pertenecer así a Feder. Es el caso de aquellos que están sin diagnosticar y que sufren el hecho de no poder recibir un tratamiento, ya que ni siquiera los especialistas encuentran explicación a sus síntomas.


Un ejemplo es el de la asociación Objetivo Diagnóstico, creada por una familia con una hija pequeña afectada por una enfermedad desconocida. Se encontraron solos y comprobaron que en España no existía ninguna asociación de pacientes sin diagnosticar, lo que les llevó, gracias a su carácter luchador, a conformar la suya propia.

“No queríamos que otras personas pasen por el suplicio que hemos padecido nosotros, por la incertidumbre de no saber hacia dónde dirigirte”, comenta Enrique Recuero, el padre de la pequeña Sofía. Con la creación de esta asociación pudieron pertenecer a Feder y, de este modo, poder acceder a determinados ámbitos sanitarios para “presionar” en la medida de lo posible con el fin de que la niña y otros pacientes como ella, que desconocen lo que les pasa, puedan tener los mismos derechos que otros enfermos que padecen patologías con nombres y apellidos. Por ejemplo, tras la aprobación del Real Decreto que establece un Registro estatal de enfermedades raras, esta familia ha conseguido que en él se incluya “un espacio para las personas sin diagnosticar y que se puedan inscribir”.