Muchas mutaciones en el ADN que contribuyen al desarrollo de enfermedades no figuran en los genes reales, sino que se encuentran en el 99% del genoma que recibe el nombre de "basura". A pesar de que los científicos han llegado a comprender recientemente que estos vastos tramos de ADN juegan un papel esencial, hasta ahora no ha sido posible descifrar sus efectos a gran escala.
Gracias al uso de la inteligencia artificial, un equipo capitaneado por la Universidad de Princeton (Estados Unidos) ha decodificado el impacto funcional de tales mutaciones en personas con autismo. Los investigadores creen que este método es aplicable para descubrir contribuciones genéticas a cualquier enfermedad.
Publicando el 27 de mayo en la revista científica Nature Genetics, los expertos analizaron los genomas de 1.790 familias en las que un niño tiene trastorno del espectro autista (TEA), pero otros miembros no. El método clasificó entre 120.000 mutaciones para encontrar aquellas que afectan el comportamiento de los genes en personas con autismo. Aunque los resultados no revelan las causas exactas de los casos de autismo, revelan miles de posibles contribuyentes que los investigadores pueden estudiar.
"Este método proporciona un marco para hacer este análisis con cualquier enfermedad"
Muchas investigaciones anteriores se han centrado en identificar mutaciones en los genes mismos. Los genes son, esencialmente, instrucciones para producir las numerosas proteínas que forman y controlan el cuerpo. Las mutaciones en los genes dan como resultado proteínas mutadas cuyas funciones están alteradas. Sin embargo, otros tipos de mutaciones interrumpen la forma en que se regulan los genes. Las mutaciones en estas áreas no afectan lo que los genes producen, sino cuándo y cuánto producen.
Hasta ahora, no fue posible buscar en el genoma completo fragmentos de ADN que regulen los genes y predecir cómo es probable que las mutaciones en este ADN regulador contribuyan a la enfermedad compleja, han dicho los investigadores. Este estudio es la primera prueba de que las mutaciones en el ADN regulador pueden causar una enfermedad compleja.
"Este método proporciona un marco para hacer este análisis con cualquier enfermedad", dijo Olga Troyanskaya, profesora de Informática y Genómica y autora principal del estudio. El enfoque podría ser particularmente útil para los trastornos neurológicos, el cáncer, las enfermedades del corazón y muchas otras afecciones que han eludido los esfuerzos para identificar las causas genéticas.
"Estos avances transforman la manera en que debemos pensar las posibles causas de estas enfermedades"
"Estos avances transforman la manera en que debemos pensar las posibles causas de estas enfermedades", añade Troyanskaya, quien también es subdirectora de genómica en el Instituto Flatiron de la Fundación Simons en Nueva York, donde dirigió a un grupo de coautores.
El equipo también incluyó un grupo dirigido por el neurocientífico Robert Darnell de la Universidad de Rockefeller. Los primeros autores del artículo son Jian Zhou y Christopher Park, quienes obtuvieron un doctorado en Princeton y ahora están visitando colaboradores en el Instituto Lewis-Sigler para Genómica Integrativa e investigadores en el Instituto Flatiron, y Chandra Theesfeld en el Instituto Lewis-Sigler de Princeton. para la genómica integrativa.