INVESTIGACIÓN ESPAÑOLA

Un mapa 3D del genoma descubre el mecanismo de la diabetes tipo 2

Un grupo de investigadores del Ciberdem y el Centre de Regulació Genòmica (CRG) han creado un mapa 3D del genoma capaz de localizar mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 2 (DM2).

Mapa genético (Foto: Freepik @kjpargeter)
Mapa genético (Foto: Freepik @kjpargeter)

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14.09.2019 - 00:20

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (Ciberdem) y del Centre de Regulació Genòmica (CRG) han creado un mapa 3D del genoma cuya particularidad es que es capaz de localizar mecanismos genéticos asociados al desarrollo de la diabetes tipo 2 (DM2).

El nuevo estudio ha sido publicado recientemente en la revista científica Nature Genetics bajo el título Human pancreatic islet three-dimensional chromatin architecture provides insights into the genetics of type 2 diabetes” y ha sido liderado por Jorge Ferrer.

Con este mapa se da "un paso más en la comprensión de los mecanismos moleculares que causan esta enfermedad" según los investigadores

Desde el Ciberdem han destacado que con este descubrimiento se da “un paso más en la comprensión de los mecanismos moleculares que causan esta enfermedad y muestra también que es posible definir el riesgo genético para desarrollar DM2 en función de los mecanismos que influyen en diferentes personas, abriendo así nuevas posibilidades para desarrollar medicinas personalizadas para su tratamiento”.

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En concreto, han desarrollado un mapa del genoma en 3D en las células del páncreas productoras de insulina. Así, han descubierto cómo regiones del genoma con variantes genéticas asociadas a diabetes tipo 2, y que “están lejos de cualquier gen en los mapas convencionales unidimensionales”, forman realmente pliegues que se ponen en contacto con genes que desempeñan un papel importante en las células productoras de insulina.

“INFORMACIÓN RELEVANTE”

Al definir las regiones del genoma encargadas de activar genes en las células productoras de insulina, aclaran desde el Ciberdem, la investigación ha permitido crear también un catálogo de variantes genéticas. Y estas, tienen la capacidad de predecir: qué personas han heredado una menor capacidad para producir insulina, quién tiene mayor riesgo para desarrollar diabetes tipo 2, y en particular, qué personas tienen mayor riesgo para desarrollar esta enfermedad concretamente porque sus variantes afectan la secreción de insulina.

"Este tipo de información es particularmente relevante para desarrollar estrategias terapéuticas alineadas con el nuevo paradigma de medicina personalizada"

Según han explicado los investigadores, “esto permite diferenciar a estas personas de otras cuya susceptibilidad para desarrollar diabetes puede deberse a otras causas, por ejemplo, por variantes genéticas que predisponen a la obesidad, o que impiden que la insulina actúe correctamente”.

En definitiva, los autores del trabajo han concluido que “este tipo de información es particularmente relevante para desarrollar estrategias terapéuticas alineadas con el nuevo paradigma de medicina personalizada”.

 

*Leyenda de la imagen:

a. Mapas tridimensionales del genoma creados en células del páncreas humano, donde los arcos de color rosa simbolizan los contactos entre zonas alejadas del ADN. 

b. Reconstrucción tridimensional de una región del ADN en células del páncreas humano. Puede observarse como los interruptores, también llamados enhancers (bolas rojas), se concentran en un espacio reducido que permite que entren en contacto con dos genes (bolas azules) esenciales para el desarrollo del páncreas y la diabetes.

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