Cartografía del genoma óptico

La citogenética de próxima generación ya es una realidad

Recientes investigaciones relacionadas con la cartografía del genoma óptico (OGM, por sus siglas en inglés) han detectado de forma rápida, precisa y eficaz anomalías en el los cromosomas y el ADN.

Científico observando muestras a través de un microscopio
Científico observando muestras a través de un microscopio

time 4 min

11.09.2021 - 00:30

Las últimas investigaciones relacionadas con la cartografía del genoma óptico (OGM, por sus siglas en inglés) han detectado de forma rápida, precisa y eficaz anomalías en el los cromosomas y el ADN. Esta nueva técnica, tal y como describen dos estudios publicados en American Journal of Human Genetics, demuestra que podría cambiarse por completo el campo de los estudios en citogenética.

El material hereditario de los seres humanos se almacena en 46 cromosomas (23 pares). Aunque esos son bastante estables, pueden ocurrir cambios en su número o estructura. Un ejemplo bien conocido es el síndrome de Down, causado por un cromosoma 21 adicional (trisomía 21). Un cromosoma adicional marca una gran diferencia y es bastante fácil de visualizar. Pero también pueden ocurrir todo tipo de otros cambios más pequeños en los cromosomas. A veces se pierden fragmentos de ADN (eliminaciones), a veces una parte simplemente se repite (duplicación) o se traslada a otro lugar (translocación). Una pieza existente también se puede voltear (inversión) y, a veces, se insertan piezas nuevas (inserciones). Todas estas anomalías estructurales en los cromosomas pueden provocar enfermedades, ya sean genéticas congénitas, que están presentes desde el nacimiento, similares al síndrome de Down, o trastornos adquiridos.

La citogenética es la disciplina genética que estudia los cromosomas con el objetivo de poder identificar anomalías como las descritas. Para visualizar tanto los cambios grandes como los pequeños, se necesitan técnicas complementarias, como FISH, cariotipado y microarreglos de variantes de número de copia (CNV).

Hablamos de técnicas que requieren grandes esfuerzos que individualmente solo pueden visualizar una parte de las anomalías. Recientemente, se ha puesto a disposición una nueva técnica, la cartografía del genoma óptico, que reúne más o menos las técnicas anteriores. Pero las nuevas técnicas deben demostrar su eficacia en el terreno práctico. En el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Radboudumc), Alexander Hoischen, profesor asociado de Tecnologías Genómicas e Inmunogenómica, investiga nuevas técnicas para la usabilidad en la investigación clínica y que, probablemente, podrán ser empleadas en un futuro para atender a los pacientes.

"Ahora podemos ver tramos de ADN extremadamente largos, por lo que se necesitan menos piezas para mapear el cromosoma completo. Es más rápido y produce menos errores. Además, a diferencia de las otras técnicas, no tenemos para preprocesar o manipular el ADN, por lo que miramos el ADN real y 'natural'"

“Ahora podemos ver tramos de ADN extremadamente largos, por lo que se necesitan menos piezas para mapear el cromosoma completo. Es más rápido y produce menos errores. Además, a diferencia de las otras técnicas, no tenemos para preprocesar o manipular el ADN, por lo que miramos el ADN real y 'natural'. En resumen: lo que ves es lo que obtienes”, declara sobre las principales ventajas de la OGM.

Bionano Genomics ha creado una etiqueta que puede adherirse a un fragmento específico de ADN que ocurre con mucha frecuencia, pero de manera irregular. Las distancias siempre cambiantes entre las etiquetas crean un “código de barras” único para que los investigadores siempre sepan exactamente dónde se encuentran en el ADN. Este ADN etiquetado se extrae a través de nanocanales largos y delgados, mientras una cámara toma fotografías continuamente. "De esta manera podemos registrar el ADN de forma automática, objetiva y digital a un ritmo rápido y con una resolución que es 10.000 veces mayor que en el cariotipo. Es una especie de 'citogenética con esteroides' debido a su poder y velocidad", asegura el experto.

Poniendo el foco en los referidos artículos publicados en American Journal of Human Genetics, el equipo de Hoischen ha probado OGM en 85 muestras de pacientes con un trastorno hereditario que habían sido examinados previamente con las pruebas estándar (cariotipo, FISH, microarrays de CNV). OMG fue capaz de encontrarlos todos. "OGM realmente puede revolucionar la detección de aberraciones cromosómicas. Creo que podría ser el avance tecnológico más significativo en la historia de la citogenética desde el microarray CNV", declara la doctora Laila El Khattabi, una de las responsables del estudio.

El segundo de los estudios publicados en la citada revista ha sido desarrollado por investigadores Nijmegen basado en la comparación de OGM y las técnicas estándar. Esta vez analizaron el ADN de las células leucémicas de 52 pacientes con leucemia.

OGM funcionó de manera óptima al detectar todas las desviaciones clínicamente conocidas. E incluso permitió ir un paso más lejos. En varios casos, la técnica proporcionó análisis mejores y más precisos de las anomalías cromosómicas. Esto es bastante importante, porque el tratamiento adecuado a menudo depende de esto. “Somos los primeros adaptadores de diferentes tecnologías del genoma, a menudo con el objetivo de aplicarlas rápidamente de forma rutinaria en la clínica. Los datos muy convincentes de estos dos estudios de prueba de concepto vuelven a colocar a Radboudumc a la vanguardia de la innovación técnica para el cuidado de la salud en genética humana. Esta "citogenética de próxima generación". Expresa Hoischen.

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Rocío Margarita González Moreno, 2021-10-18 09:28:24

Me interesan temas relacionados.

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Rocío Margarita González Moreno, 2021-10-18 09:28:24

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