Aunque el ADN libre de células (cfADN) de la sangre se encontró a finales de la década de 1940, no ha sido hasta ahora, con el avance de la genética, cuando se ha potenciado su análisis para detectar y evaluar distintas enfermedades. En un estudio publicado en la revista Frontiers in Genetics, investigadores del Centro Integral de Cáncer de Georgetown Lombardi presentan la opción de estudiar estas secuencias de ADN para evaluar el resultado de un tratamiento para el cáncer y otras enfermedades.
Hasta ahora, los diagnósticos y los estudios de la evolución de un tumor se hacían a partir de la biopsia de una parte del tejido afectado. Sin embargo, "tomar biopsias de tejido tumoral es un proceso de acertar o fallar y, por lo general, no es una buena representación de todo el tumor o su diseminación", explica Anton Wellstein, profesor de oncología y farmacología en Georgetown Lombardi y autor de este artículo. Por eso, en los últimos años está tomando un mayor peso las biopsias líquidas.
"El uso de sangre, por otro lado, proporciona una representación homogénea del cfADN que se desprende de todos los tipos de células", continúa el profesor. Los fragmentos de ADN libre de células son liberados a la sangre por las células moribundas, y se pueden rastrear y conocer el tipo de célula que los originaron mediante la metilación del ADN.
“Este conocimiento podría ser clave para evaluar si una terapia es efectiva y qué efectos adversos puede causar”, señalan en el estudio
Con ellos los investigadores podrán conocer cómo afecta a las células los diferentes tratamientos de cáncer para conocer la mejor alternativa. Un simple análisis de sangre que evita las biopsias, mucho más intrusivas. “Este conocimiento podría ser clave para evaluar si una terapia es efectiva y qué efectos adversos puede causar”, señalan en el estudio.
"Ajustar estas aplicaciones del análisis de cfDNA es un desafío y requiere enfoques en profundidad, tanto a nivel de secuenciación del genoma como computacionalmente", explica Megan Barefoot, estudiante de doctorado en Medicina en el Laboratorio Wellstein del centro de cáncer y autora principal del artículo.
Los análisis computacionales permiten descifrar los patrones de metilación moleculares “para que los investigadores puedan rastrear los orígenes del cfADN”, determinar el tejido de origen de un cáncer, o el impacto de las terapias.
“Mi laboratorio está buscando métodos y tecnologías que perfeccionen aún más los análisis de cfADN metilado. Creemos que estos esfuerzos son asequibles y pronto se utilizarán en los laboratorios, y deberían marcar la diferencia en el avance de la comprensión y el tratamiento de muchos cánceres ", concluye Wellstein