PUBLICADO EN LA REVISTA PNAS

Investigadores identifican variantes genéticas vinculadas a la esquizofrenia grave

Investigadores de la Universidad de Columbia han determinado que las personas que padecen la forma más grave de esquizofrenia tienen un número significativamente mayor de mutaciones raras que las formas más típicas de la enfermedad.

Estudio del cerebro (Foto: Freepik)
Estudio del cerebro (Foto: Freepik)

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Redacción SaluDigital Redacción SaluDigital

26.02.2022 - 00:10

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Investigadores de la Universidad de Columbia han determinado que las personas que padecen la forma más grave de esquizofrenia tienen un número significativamente mayor de mutaciones raras que las formas más típicas de la enfermedad.

Sus hallazgos, publicados el 13 de diciembre en la revista PNAS, brindan una nueva visión de la genética de la esquizofrenia que podría allanar el camino para identificar el riesgo y desarrollar terapias específicas para aquellos que necesitan tratamientos novedosos.[banner-DFP_1]

"Nuestros resultados resaltan una estrategia prometedora para identificar los factores de riesgo genéticos de los trastornos neuropsiquiátricos que esperamos que eventualmente conduzcan a tratamientos nuevos y más precisos", ha expresado Anthony W. Zoghbi, autor principal del artículo que realizó la investigación mientras estuvo en Columbia y ahora es profesor asistente de psiquiatría y ciencias del comportamiento en Baylor College of Medicine.

"Nuestros resultados resaltan una estrategia prometedora para identificar los factores de riesgo genéticos de los trastornos neuropsiquiátricos que esperamos que eventualmente conduzcan a tratamientos nuevos y más precisos"

La esquizofrenia, una enfermedad crónica que altera las funciones cerebrales y provoca alucinaciones, delirios y otros trastornos cognitivos, tiene una alta heredabilidad, entre el 60 % y el 80 %. A pesar del progreso considerable en la identificación de genes asociados con la esquizofrenia, los científicos aún tienen que desentrañar los mecanismos genéticos subyacentes al trastorno incapacitante que afecta a más de tres millones de estadounidenses y usar esa información para desarrollar tratamientos más efectivos.

Al diseñar el estudio, el equipo de investigación empleó una estrategia de "fenotipo extremo" que se centró en las personas con esquizofrenia más gravemente afectadas cuya enfermedad no había mejorado con los tratamientos convencionales. La resistencia extrema al tratamiento se definió como la gravedad de la enfermedad que requirió la hospitalización continua de una persona durante al menos cinco años en un centro de hospitalización a largo plazo del estado de Nueva York.[banner-DFP_4]

"Al inscribir a personas en este importante subgrupo, que han estado subrepresentadas en los estudios genéticos, pudimos identificar la carga más alta de mutaciones genéticas raras reportadas en la literatura sobre esquizofrenia hasta la fecha", dijo el doctor Zoghbi.

Los investigadores utilizaron la secuenciación del genoma completo en 112 personas con esquizofrenia grave y extremadamente resistente al tratamiento y 218 personas con presentaciones más típicas de esquizofrenia y compararon los resultados con casi 5000 controles sanos.

Descubrieron que las personas con la forma más extrema de la enfermedad tenían un número significativamente mayor de mutaciones dañinas en genes que son relevantes para los trastornos neuropsiquiátricos en comparación con las formas típicas de esquizofrenia y los controles sanos.

Un total del 48 % de las personas con esquizofrenia extremadamente resistente al tratamiento portaba al menos una de estas mutaciones raras y dañinas, frente a aproximadamente el 30 % de las personas con esquizofrenia típica y el 25 % de los controles.

Primer plano del resultado de la exploración del cerebro (Foto. Freepik)

Jeffrey A. Lieberman, profesor y presidente del Departamento de Psiquiatría del Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, y coautor del estudio, dijo que la identificación de variantes raras asociadas con la esquizofrenia grave proporciona una comprensión más completa de la arquitectura genética de la enfermedad que no solo podría ayudar a predecir quién está en riesgo de desarrollar esquizofrenia, sino que también podría usarse para diseñar terapias dirigidas.

“Espero que estos resultados respalden la secuenciación del genoma completo de los pacientes diagnosticados con esquizofrenia en su primer episodio de la enfermedad para que no estén sujetos a tratamientos ineficaces y sean considerados más rápidamente para tratamientos basados ​​en los productos de su mutación genética", ha dicho el doctor Lieberman.

El doctor Lieberman agregó que la investigación no podría haberse realizado sin la visión y la cooperación de la Oficina de Salud Mental del Estado de Nueva York. El estudio, "Variantes genéticas raras de alto impacto en la esquizofrenia grave", fue apoyado por la Fundación Chapman Perelman y el Instituto Nacional de Salud Mental.

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