La tecnología genómica revoluciona el diagnóstico prenatal con el Array CGH

La Constitución española de 1978 expone que el elemento nuclear sobre el que se asientan los principios democráticos de España son las Cortes Generales. Este órgano, conformado por el Congreso de los Diputados y el Senado, ejerce los aspectos esenciales de la soberanía nacional y se compone de representantes elegidos en las urnas por el pueblo español. En el ámbito biológico, bien es sabida la trascendencia del agua para el correcto funcionamiento del cuerpo humano. Un líquido que compone alrededor del 70% del organismo y que se erige como el eje fundamental sobre el que se cimientan la práctica mayoría de las funciones vitales.

En el entorno de las Ciencias de la Salud, el doctor Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), aseguró en una entrevista concedida a ConSalud.es que "la Genética es la pieza medular y esencial de cualquier otro tipo de especialidad médica". Por primera vez en la historia de España, las principales sociedades científicas relacionadas con su investigación y aplicación clínica organizan de forma conjunta el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, un evento que se celebrará en Madrid del 25 al 28 de abril y que persigue "trasmitir a la sociedad que hay mucha gente implicada en llevar adelante el diagnóstico genético de la forma adecuada", apunta Cruz Cigudosa, también presidente de la convención.

Si el desarrollo de las especialidades médicas tiene que estar indiscutiblemente asociado a los avances tecnológicos, en un ámbito tan técnico como es el de la Genética este hecho se acrecienta y se constituye como decisivo. En esta línea, el presidente de la Asociación Española de Genética Humana afirmó que la tecnología en el entorno genético es "una herramienta esencial". Y es que gracias al desarrollo tecnológico, la Genética está inmersa en complejas vías de investigación que persiguen mejorar la calidad asistencial de los pacientes.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL

La gran potencia analítica de las nuevas tecnologías genómicas proporciona grandes ventajas en diversos tipos de dictámenes médicos. Es el caso del diagnóstico prenatal, una de las áreas en las que la Genética origina mayores controversias y expectativas en la práctica clínica. Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico; genera información de compleja comprensión; provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados, en ocasiones vitales, y en períodos de tiempo excesivamente cortos.


La revolución que vive actualmente la genómica está derivando en importantes consecuencias positivas en el diagnóstico prenatal. Entre otras aportaciones, según resalta el doctor Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), "permite plantear nuevos procedimientos diagnósticos antes inalcanzables, incrementa significativamente la precisión diagnóstica, reduce tiempos, restringe costes o facilita el acceso al ADN sin necesidad de utilizar pruebas invasivas que suponen un riesgo fetal". En definitiva, asegura este experto, también director científico en el Instituto de Medicina Genómica de Valencia (Imegen), "aporta muchas mejoras técnicas que nos facilitan el acceso al feto como paciente".

Según explican los especialistas, el avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal se concreta en dos beneficios inmediatos: la tendencia a sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de diagnósticos prenatales en anomalías genéticas. En este sentido, el doctor Antonio Borrell, de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, apunta que "las tecnologías genéticas están evolucionando tan rápidamente que el paradigma del diagnóstico prenatal basado en la detección prenatal del síndrome de Down debería tender a ampliarse a todas las anomalías genéticas causantes de discapacidad intelectual y retraso en el neurodesarrollo".

Al mismo tiempo, estos progresos tecnológicos en el ámbito del diagnóstico prenatal revelan nuevos retos y desafíos, "derivados, principalmente, de un exceso de información, difícil de gestionar en el entorno prenatal y con importantes implicaciones éticas", opina el doctor García Planells. Por tanto, ante este nuevo panorama, "se hacen necesarios nuevos cambios de paradigmas, basados en la experiencia profesional, ampliando nuevos puntos de vista y amparados en guías clínicas y de buenas prácticas consensuadas e interdisciplinares", señala el presidente de la AEDP. Tal y como señala el doctor Borrell, el reto principal en este ámbito pasa por el hecho de que "los avances que la industria promociona se implementen de manera racional, basándose en la evidencia científica y en el consenso con los profesionales".

ARRAY CGH PRENATALES

Uno de los recursos tecnológicos específicos que se abordarán y debatirán en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana será el de los denominados Array CGH prenatales. Como subraya el doctor Javier Suela, "tenemos claro el uso de la tecnología en cuanto a las indicaciones, pero no existe un consenso total respecto a la manera de informar los hallazgos". Precisamente por este motivo, el objetivo de su presentación será mostrar ante la comunidad que estudia los genes en España lo que se realiza en otros países, así como experiencia acumulada para orientar a la gestante en la toma de decisiones, poniendo el foco en proporcionarla mejor información con la menor incertidumbre posible.


El Array CGH es la técnica de citogenómica más potente en la actualidad. Esta tecnología permite identificar regiones genómicas duplicadas (una o más copias con respecto a un individuo sano, que tiene dos copias del mismo segmento) o delecionadas (menos copias que un individuo sano), pudiendo conocer los genes implicados en dichos eventos. A nivel mundial, está sustituyendo progresivamente al cariotipo en diversos campos clínicos, debido a su mejor resolución y gran objetividad, frente a la subjetividad de la citogenética convencional.

Las técnicas anteriores sólo permitían suponer el contenido génico y la resolución era mucho más baja, por lo que eran fiables sólo cuando la alteración detectada era de un gran tamaño como, por ejemplo, la trisomía 21. Además, en casos donde no se podía corroborar dicho contenido, podía ocurrir que se asignaba un riesgo estimativo a la alteración detectada. En cambio, con el Array CGH, al conocer los genes implicados en las alteraciones detectadas, es posible asociar directamente una predicción del fenotipo en el diagnóstico prenatal. Si la deleción de un gen está implicada en un síndrome concreto, siempre que encontremos en un caso esa deleción, existirá una asociación directa con el fenotipo. Si no existe dicha deleción, no habrá asociación con el fenotipo. Evidentemente, concluye el doctor Suela, "esto es una generalización, ya que pueden existir otros eventos genéticos, pero el avance respecto del cariotipo ha sido astronómico".