Descubren cómo los genes influyen en el envejecimiento de la retina y la salud del cerebro

Investigadores del Laboratorio Jackson han examinado a nueve cepas de ratones para tratar de conocer las diferencias en la gravedad y la naturaleza

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Una nueva investigación del Laboratorio Jackson (JAX) revela que la genética desempeña un papel clave en el envejecimiento ocular, ya que los diferentes antecedentes genéticos influyen en el envejecimiento retiniano de distintas maneras. Publicada en Molecular Neurodegeneration, examinó los cambios relacionados con la edad en genes y proteínas de las retinas de nueve cepas de ratones, imitando la variabilidad genética presente en humanos. Si bien todos los ratones mostraron los signos previsibles de envejecimiento, la gravedad y la naturaleza de estos variaron significativamente entre las nueve cepas.

Según apuntan los investigadores, los estudios sobre el envejecimiento y las enfermedades de retina se han basado en una sola cepa de ratones genéticamente idénticos, lo que limita la capacidad de los investigadores para comprender el papel de la variación genética.

“El reto en el estudio de las enfermedades oculares relacionadas con la edad reside en que el envejecimiento es heterogéneo. Observar cómo se produce el envejecimiento en una cepa de ratones podría no ser relevante para todos los ratones, ni para los humanos. Para superar las limitaciones de estudios previos, queríamos comprender cómo el contexto genético impulsa el envejecimiento de la retina”, explica Gareth Howell, profesor y presidente de la Fundación Diana Davis Spencer para la investigación del glaucoma en JAX.

En este trabajo, Howell y su equipo decidieron utilizar nueve cepas de ratones con diferentes antecedentes genéticos, diseñadas con el objetivo de reflejar la variabilidad humana, generando datos sobre cambios genéticos y moleculares relacionados con la edad en ratones jóvenes y mayores. Con este conjunto de datos del que dispone el equipo de Howell, esperan que sus hallazgos ayuden a otros científicos que estudian el envejecimiento y la pérdida de visión, un trabajo que también podría mejorar la utilidad del ojo para predecir el deterioro neurológico.

“El reto en el estudio de las enfermedades oculares relacionadas con la edad reside en que el envejecimiento es heterogéneo"

Uno de los descubrimientos más significativos del estudio fue la identificación de dos cepas de ratones que se asemejan mucho a las enfermedades de la retina en humanos. Mediante exámenes oculares, similares a los que se realizan a un humano en una consulta de rutina con el optometrista, los investigadores descubrieron que la cepa Watkins Star Line B desarrolló características de degeneración macular relacionada con la edad y rinotinosis pigmentaria, una forma rara de ceguera hereditaria.

“Fue prometedor ver que los datos moleculares que generamos predijeron anomalías específicas en las células retinarias de estas dos cepas. Cuando observamos cambios únicos en las células ganglionares retinarias de NZO a nivel molecular, efectivamente, observamos cambios funcionales drásticos en esas células”, afirma Olivia Marola, investigadora postdoctoral asociada de JAX y coautora principal del artículo.

En definitiva, los investigadores explican que más allá de la investigación de la visión, este estudio podría tener implicaciones más amplias para las enfermedades neurodegenerativas. Dado que la retina es una extensión directa del cerebro, comprender cómo envejece podría proporcionar pistas sobre enfermedades como el Alzheimer y otras formas de demencia.

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