La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva que afecta a las motoneuronas, células nerviosas que controlan los músculos del cuerpo. Esto deriva en dificultades para hablar, comer, caminar y respirar. Ahora, investigadores de la Universidad de Malta han descubierto una posible diana farmacológica contra la ELA.
En el estudio, publicado en la revista 'Neurobiology of Aging', los investigadores desactivaron el genSCFD1 en moscas de la fruta para descubrir que esto desencadenaba los síntomas de la ELA. Al igual que los pacientes, los organismos desarrollaron una movilidad reducida y un deterioro de los puntos de contacto entre nervios y músculos. Las moscas se utilizan en la investigación de la ELA por sus considerables similitudes genéticas y biológicas con los humanos.
"El gen SCFD1 es uno de los factores de riesgo más fuertes para los pacientes de ELA en todo el mundo. Sin embargo, hasta ahora se desconocía la importancia de la conexión entre SCFD1 y la enfermedad", explica el profesor asociado de neurogenética de la Universidad de Malta e investigador principal del estudio, el doctor Ruben J. Cauchi.
Cauchi: "El gen SCFD1 es uno de los factores de riesgo más fuertes para los pacientes de ELA pero hasta ahora se desconocía la importancia de la conexión con la enfermedad"
El gen SCFD1 apareció en el radar de la genética de la ELA en un reciente estudio del Proyecto MinE, que recogió los genes de cientos de miles de pacientes de ELA y voluntarios sanos de todo el mundo.
Estos estudios tienen el poder de descubrir genes que suelen estar alterados en los pacientes de ELA en comparación con los que no padecen la enfermedad. Sin embargo, su enfoque imparcial significa que a menudo arrojan genes cuya relación con la ELA sigue siendo ambigua", aclara el doctor Cauchi.
Al buscar defectos moleculares en las células en las que SCFD1 estaba desactivado, los investigadores descubrieron que la capacidad de la célula para plegar proteínas estaba comprometida. Las proteínas necesitan plegarse correctamente en complejas estructuras tridimensionales para desempeñar sus funciones vitales.
Las motoneuronas ya tienen una capacidad subóptima para plegar correctamente las proteínas y se prevé que los factores que disminuyan aún más esta capacidad aumenten la susceptibilidad a la ELA. Esto incluye las alteraciones que dañan el gen SCFD1. Por tanto, se espera que la reparación o activación de SCFD1 en los pacientes ralentice o detenga su enfermedad.