Investigadores del Instituto Nacional del Ojo (NEI, por sus siglas en inglés), que es parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), han desarrollado el primer modelo de células madre derivadas de pacientes para estudiar afecciones oculares relacionadas con el albinismo oculocutáneo (OCA). El desarrollo del modelo se describe en la edición de enero de la revista ‘Stem Cell Reports’.
"Este sistema nos ayudará a comprender cómo la ausencia de pigmento en el albinismo conduce a un desarrollo anormal de la retina, las fibras del nervio óptico y otras estructuras oculares cruciales para la visión central”, ha explicado la autora principal del informe.
OCA es un conjunto de condiciones genéticas que afectan la pigmentación en el ojo, la piel y el cabello debido a la mutación en los genes cruciales para la producción del pigmento melanina. En el ojo, el pigmento está presente en el epitelio pigmentario de la retina (RPE) y ayuda a la visión al evitar la dispersión de la luz.
Los investigadores utilizarán el modelo para estudiar cómo la falta de pigmentación afecta la fisiología y la función del RPE
El RPE está ubicado justo al lado de los fotorreceptores sensibles a la luz del ojo y les brinda alimento y apoyo. Las personas con OCA carecen de EPR pigmentado y tienen una fóvea subdesarrollada, un área dentro de la retina que es crucial para la visión central. El nervio óptico lleva señales visuales al cerebro. Las personas con OCA tienen fibras nerviosas ópticas desviadas. Los científicos creen que el RPE juega un papel en la formación de estas estructuras y quieren entender cómo la falta de pigmento afecta su desarrollo.
“Los animales utilizados para estudiar el albinismo son menos que ideales porque carecen de fóvea. Un modelo de células madre humanas que imita la enfermedad es un importante paso adelante para comprender el albinismo y probar posibles terapias para tratarlo”, han explicado los investigadores.
Para hacer el modelo, los investigadores reprogramaron células de la piel de personas sin OCA y personas con los dos tipos más comunes de OCA (OCA1A y OCA2) en células madre pluripotentes (iPSC). Luego, las iPSC se diferenciaron en células RPE. Las células RPE de pacientes con OCA eran idénticas a las células RPE de individuos no afectados, pero mostraban una pigmentación significativamente reducida.
Los investigadores utilizarán el modelo para estudiar cómo la falta de pigmentación afecta la fisiología y la función del RPE. En teoría, si el desarrollo de la fóvea depende de la pigmentación del RPE, y la pigmentación se puede mejorar de alguna manera, los defectos de visión asociados con el desarrollo anormal de la fóvea podrían resolverse al menos parcialmente.