La compañía de genética médica, Invitae, ha anunciado el acceso total a su plataforma de monitoreo personalizado del cáncer para ayudar a detectar la enfermedad residual mínima o molecular (MRD) en pacientes con tumores sólidos.
Concretamente, según ha informado la compañía en un comunicado, la plataforma de Invitae utiliza un conjunto novedoso de ensayos personalizados basados en el tumor de un paciente para detectar el ADN tumoral circulante en la sangre, lo que ofrece la capacidad de realizar una estratificación del riesgo, una evaluación de la respuesta al tratamiento y la detección de la recurrencia del cáncer.
"La estratificación del riesgo de recaída es una necesidad clínica para muchos pacientes que reciben tratamiento para tumores sólidos y se atiende mejor con herramientas moleculares actualizadas para complementar y mejorar los métodos estándar de atención para la detección de recaídas", ha señalado Robert Nussbaum, jefe oficial médico de Invitae, al tiempo que ha detallado que "la plataforma complementa los métodos de monitoreo actuales y tiene la capacidad de determinar la efectividad de una terapia contra el cáncer antes que esos métodos para muchos pacientes, lo que brinda a los médicos la oportunidad de refinar las opciones de tratamiento".
El ensayo personalizado basado en el tumor ayuda a los pacientes a adelantarse al cáncer
En los últimos años, la investigación de Invitae y la comunidad científica en general, incluido el estudio 'TRACERx', dirigido por el profesor Charles Swantonen del Instituto Francis Crick y el University College London (UCL), y financiado por Cancer Research UK, ha demostrado que la monitorización de MRD puede identificar de manera confiable a los pacientes con cáncer de pulmón con alto riesgo de recaída, detectar la recurrencia posquirúrgica a menudo antes que las imágenes estándar, evaluar la terapia respuesta, y actuar potencialmente como sustituto de los criterios de valoración de los ensayos clínicos. Con estas capacidades, el monitoreo de MRD promete acortar los ensayos clínicos y acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos que pueden salvar vidas.
Las pruebas de biopsia líquida han estado disponibles para la selección de la terapia, pero para identificar la MRD en una etapa más temprana que los métodos convencionales antes de que los pacientes recaigan clínicamente, la tecnología debe ser lo suficientemente sensible para detectar ctDNA en niveles muy bajos.
Además, también se necesita una prueba MRD con alta especificidad para reducir la probabilidad de resultados falsos positivos. La prueba PCM utiliza tecnologías avanzadas para llegar a altos niveles de sensibilidad y especificidad, detectando ADN tumoral a niveles muy bajos de concentración en sangre periférica. Los estudios de validación demuestran una sensibilidad superior al 99,9 % en la detección de ctDNA a una frecuencia de alelo variante del 0,008 %.
"Estamos entusiasmados con la disponibilidad de PCM a nivel mundial, ya que esta es un área en evolución en la que hemos invertido durante el último año y creemos que tiene el potencial de brindar a los pacientes la información necesaria para comprender su riesgo de recurrencia para combatir y vencer la enfermedad", ha señalado Sean George, cofundador y director ejecutivo de Invitae.
RESULTADOS PERSONALIZADOS
Cada ensayo está diseñado a la medida para detectar la firma tumoral única de un paciente, lo que permite resultados personalizados para guiar las decisiones de tratamiento. Invitae PCM requiere muestras de tejido tumoral y de sangre del paciente para realizar la secuenciación del exoma completo (WES) normal del tumor. En función de los resultados, el algoritmo patentado de Invitae selecciona entre 18 y 50 variantes específicas del tumor para incluirlas en el panel de ctDNA diseñado a medida del paciente. Esta gama de variantes permite un equilibrio de detección de MRD altamente sensible y específica en cánceres que tienen cargas mutacionales más bajas o más altas.
Si se obtiene un resultado positivo para MRD en cualquier punto del recorrido de un paciente con cáncer, el médico y el paciente pueden analizar las implicaciones del resultado y las opciones de tratamiento o ensayo clínico más adecuadas. "Este conocimiento molecular afecta a los pacientes con cáncer a lo largo de su proceso de cáncer, lo que lo convierte en un pilar de la oncología de precisión", ha asegurado George.
Invitae está expandiendo activamente la cartera de investigación a nivel mundial para continuar recopilando datos sobre la utilidad clínica de PCM, así como estudios guiados por MRD.