A TRAVÉS DE herramientas de biología computacional

Descubren una mejor manera de identificar variantes de ADN

La nueva herramienta deriva de un gráfico de repetición-pangenoma y de una estructura de datos que codifica la diversidad de la población

Descubren una mejor manera de identificar variantes de ADN
Descubren una mejor manera de identificar variantes de ADN

time 2 min

Lorena García - Redactora Lorena García

02.10.2021 - 00:20

Los investigadores de la USC han logrado una mejor manera de identificar variantes de ADN esquivas responsables de los cambios genéticos que afectan a las funciones celulares y las enfermedades.

Utilizando herramientas de biología computacional, los científicos estudiaron "repeticiones en tándem de números variables" (VNTR) en el ADN.

Los VNTRs son tramos de ADN hechos de un patrón corto de nucleótidos repetidos una y otra vez, como una camisa de patrón a cuadros. Aunque comprenden sólo el 3% del genoma humano, el ADN repetitivo gobierna cómo se codifican algunos genes y se producen los niveles de proteínas en una célula, y representan la mayor parte de la variación estructural.

La nueva herramienta deriva de un gráfico de repetición-pangenoma y de una estructura de datos que codifica la diversidad de la población 

Los métodos actuales no detectan con precisión las variaciones en los genes en algunas secuencias repetitivas. El nuevo método de los científicos de la USC puede detectar variantes entre diferentes poblaciones de personas y cómo afectan a la expresión génica, lo que ayuda a descubrir los vínculos entre la variación de VNTR y los rasgos o enfermedades.

"Este tipo de ADN repetitivo ha sido llamado 'materia oscura' del genoma humano porque ha sido difícil secuenciar y analizar cómo varía", han señalado.

"Demostramos que la variación en la materia oscura puede tener un efecto sustancial en los procesos celulares, por lo que los estudios futuros pueden usar este enfoque para comprender la base genética de la enfermedad y las formas de mejorar nuestra salud", han asegurado.

El estudio también indica que las variantes en los códigos genéticos son responsables de la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Lou Gehrig (ELA), la esquizofrenia, la diabetes y el trastorno por déficit de atención, como han demostrado investigaciones anteriores.

Así, mientras que otras herramientas, basadas en algoritmos, se han desarrollado para detectar variantes genéticas, proporcionan información incompleta, especialmente para los VNTRs.

La nueva herramienta de software que desarrollaron los científicos de la USC deriva de un gráfico de repetición-pangenoma, una estructura de datos que codifica la diversidad de la población y las repeticiones de ubicaciones de VNTR en un cromosoma para identificar más secuencias de genes con mayor precisión.

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